Hiperplasia suprarenal congenita

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Concepto: (HSC) engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal del cortisol.
* Donde pueden haber 5 diferentes déficit enzimáticos que alteran la síntesis decortisol y aldosterona, junto con acumulo de andrógenos.
* El cortisol inhibe la síntesis de CRH y de ACTH.
* En la HSC existe un déficit de cortisol, el “feed back” negativo se pierde, por tanto,aumentan los niveles de CRH y de ACTH.
* La ACTH hiperestimula la corteza adrenal que se hipertrofia.
Por orden de frecuencia:
- Déficit de 21-α-hidroxilasa.
- Déficit de 11-β-hidroxilasa.
-Déficit de 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
- Déficit de 17-α-hidroxilasa.
- Déficit de la proteína StAR.
HSC es debida, en más del 90% de los casos, a un déficit en la actividad de la enzima21-α-hidroxilasa.
Esta enfermedad de carácter hereditario es monógenica, autosómica recesiva con penetrancia variable. La penetrancia hace referencia a si HAY o NO HAY manifestación fenotípica. O sea quesería una variable de TODO O NADA.
* 25 % de tener hijos sanos (1:4).
* 50 % de tener hijos portadores sanos (1:2).
* 25 % de tener hijos enfermos (1:4).

* Incidencia: Anual de1/15.000 recién nacidos vivos.
* Forma Clásica:
- Perdedora de sal 75%
- Virilizante simple 25%
1:15.000 RN vivos
* No Clásica: 1-2:1.000 RN vivos
* Portación: 1:60-80
Mutación
*Gen afectado:

La enzima 21-α-hidroxilasa esta codificada por un gen llamado CYP21 (CYP21A2) formado por 10 exones, situado en el brazo corto del cromosoma 6 y dispuesto en tándem con un gen inactivollamado CYP21P (pseudogén) con el que presenta una homología del 98% en los exones y del 96% en los intrones.
Este pseudogén es inactivo debido a que presenta en su secuencia deleciones, insercionesy mutaciones puntuales.
Los genes CYP21P y CYP21 están situados en la parte 3’ de cada uno de los dos genes que codifican para los factores de complemento C4A y C4B respectivamente.
Mutaciones...
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