Hiperplasia suprarrenal congenita

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INTRODUCCIÓN

Se denomina Hiperplasia Suprarrenal Congénita a un grupo de trastornos autosómicos recesivos caracterizados por déficit de actividad de las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol.

El déficit más conocido y frecuente es de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH) que provoca inadecuada e insuficiencia biosíntesis adrenocortical de cortisol, aumento deAndrenocorticotropina, hiperplasia cortical y aumento de la secreción suprarrenal de andrógenos.

Los signos y síntomas de esta alteración dependen de la gravedad y de localización del bloqueo enzimático. Si el defecto o bloqueo es muy severo, el cortisol y la aldosterona son producidos en cantidades muy diferentes, esto provoca aparición de poliuria, deshidratación, hiponatremia e hiperkalemia yconvulsiones (crisis suprarrenal) que lleva a la muerte a los recién nacidos o lactantes no tratados.

Simultáneamente, los niveles altos de 17 hidroxiprogesterona y, particularmente, de androstenodiona y testosterona, provocan una severa masculinización del feto femenino.
El resultado, por lo general, está asociado con buena salud, pero puede producirse baja estatura aún con el tratamiento.Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad. El medicamento para tratar este trastorno debe ser tomado de por vida.

El presente trabajo de investigación se encuentra compuesto por el capitulo I donde se presento el planteamiento del problema, allí se refleja la necesidad planteada,describiendo detalladamente todos los aspectos relacionado con el problema planteado; incluye también la formulación de la investigación, objetivo general, objetivos específicos, justificación de la investigación y delimitación. Se desarrolla igualmente los enunciados claros y precisos de las metas que se persiguen.

El capitulo II abarca los antecedentes de la investigación, basesteóricas, bases legales, definición de términos básicos y el sistema de variables.

El capitulo III identificado como el Marco Metodológico, consiste en las pautas las cuales esta regida la investigación en tipo y diseño de la investigación.

CAPITULO I

EL PROBLEMA

1.- Planteamiento del problema

A nivel mundial la enfermedad de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita presentaproblemas en le campo de salud, y las personas con esta afección es cerca de 1 a 1400 recién nacidos, pero las formas leves, muchas sin diagnostico se estiman en 1 en 1000 personas.
En el mismo orden de idea se puede decir que en Venezuela esta enfermedad se caracteriza por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la conversión del colesterol en cortisol. De esta manera se puededecir que la Hiperplasia Suprarrenal Congénita se produce por la falta de enzimas, la más frecuente es el déficit en 21-Hidroxilasa, que es responsable de cerca el 90% de los casos de Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
De este modo se acotar que la deficiencia de la enzima 21-Hidroxilasa a su vez produce ausencia de aldosterona y cortisol la cual va a permitir que el riñón no retenga sodio yagua. La persona va a tener hipotensión, mayor aumento de la hormona andrenocorticotropina, ya que se estimula la esteroides permitiendo la virilización. Estas personas tienden a orinar frecuentemente.
De igual manera los niños que padecen esta enfermedad presentan los siguientes síntomas:
En las niñas con esta afección presentan genitales ambiguos, aparición temprana de vello púbico yaxilar, crecimiento excesivo de vello, voz grave, periodos menstruales anormales, ausencia de la menstruación.


Igualmente en los niños, desarrollo precoz de características masculinas, musculatura bien desarrollada, pene agrandado, testículos pequeños, aparición temprana de vello púbico y axilar.
Así mismo el diagnostico se sospecha mediante la clínica de paciente, al encontrar...
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