Hiperplasia suprarrenal congenita

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Es un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO.
La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina. La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectartanto a los niños como a las niñas. Las personas que padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.
Sin estashormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.

SINTOMAS
Las niñas generalmente tienen órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y pueden tener lossiguientes cambios externos:
* Períodos menstruales anormales
* Genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos); a menudo lucen más masculinos que femeninos
* Vozgrave
* Aparición temprana de vello púbico y axilar
* Crecimiento excesivo de cabello y vello facial
* Incapacidad para menstruar
Los niños no tendrán problemas obvios al nacer. Sin embargo,parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los cambios pueden abarcar:
* Voz grave
* Aparición temprana de vello púbico y axilar
* Desarrollo precoz decaracterísticas masculinas
* Pene agrandado
* Testículos pequeños
* Músculos bien desarrollados
Los niños y las niñas tendrán la estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lonormal cuando sean adultos.

SIGNOS Y EXAMENES
* Niveles anormales de sal en la sangre (electrolitos séricos) y en la orina
* Niveles altos de 17-OH progesterona
* Niveles altos de...
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