Hipotonico

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Enfoque diagnóstico del niño hipotónico
José Mª Prats Viñas
Sección de Neurología Pediátrica
Hospital Universitario de Cruces, Baracaldo (Vizcaya)

E

l niño con tono disminuido siempre
constituye un reto diagnóstico. El intervalo de edad que debe considerarse
es fundamentalmente el primer año de vida;
si aparece más adelante, el enfoque irá más
bien dirigido al estudio de unaparálisis adquirida. Su patología debe enfocarse por ello,
dependiendo de la edad en que esta hipotonía se presenta.

Hipotonía neonatal: Cuando el tono muscular aparece disminuido, hablamos de hipotonía muscular. Si esta hipotonía está asociada
a un déficit de la vigilancia, se tratará de un
coma. En la practica podremos distinguir entre hipotonía paralítica y no paralítica; en este
último caso,se trataría de un hipotonía supranuclear, por estar afectado el sistema nervioso por encima de la motoneurona del asta
anterior. La semiología de estos trastornos
durante las fases iniciales de la vida es poco
expresiva.
Cualquiera que sea su etiología, los reflejos
osteotendinosos son difíciles de obtener, por
lo que su ausencia aislada, no es decisoria
para diferenciar de forma absolutaentre uno
u otro tipo fisiopatológico.
Hipotonía del lactante: Una vez superada la
etapa perinatal, los cuadros hipotónicos son
más fácilmente reconocibles. Muchas veces,
una patología congénita sólo se pone de de
manifiesto tras unas semanas de evolución.
Además otros procesos pueden ponerse en
evidencia, especialmente, parálisis adquiridas como el botulismo (atención con el estre-ñimiento, puede ser una pista válida) y encefalopatías con afectación o no del nervio periférico, como es el caso de la enfermedad de
Tay-Sachs o de la Distrofia Neuroaxonal.

HIPOTONÍA SUPRANUCLEAR
Su presencia presupone una alteración difusa
encefálica y a menudo se acompaña de síntomas asociados que permiten identificar su
origen. Así, en las anomalías cromosómicas,
como es el caso delsíndrome de Down y la lisencefalia, las peculiaridades fenotípicas son
altamente sugestivas, dato que también es
válido en algunas anomalías metabólicas
como la hiperglicinemia no cetósica, el hipotiroidismo y las perisixomopatías (síndrome
cerebro-hepato-renal y sus variantes, como la
adrenoleucodistrofia congénita). También
dan hipotonía la encefalopatía hipóxico-isquémica es sus fases inicialesy las infecciones del
Sistema Nervioso.
Una causa de hipotonía aislada severa es el
síndrome de Willi-Prader o Síndrome H3O
(Hipotonía, Hipomencia, Hipogonadismo y
Obesidad). Estos niños presentan hiporreflexia y anomalías severas de la deglución. Se
trata de una anomalía por delección intersticial del cromosoma 15 q12, que se puede demostrar en la mayoría de los casos con técnica FISH. Setrata de un fenómeno de
“imprinting” genómico mediante el cual este
síndrome se manifiesta si la anomalía citogenética proviene del gameto paterno. Su reco-

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Protocolos Diagnóstico Terapeúticos de la AEP: Neurología Pediátrica

nocimiento no tiene un interés únicamente
académico, ya que la administración de hormona somatotropa da lugar a una mejoría
sustancial en el pronóstico.
Otra causa excepcional de hipotonía central
sería la lesión obstétrica de la médula espinal a
nivel cervical o dorsal alto, que durante la fase
inicialde sideración medular puede plantear
muchas dudas diagnósticas. Un dato muy
orientativo es constatar retención urinaria.

los 6 meses de edad. Para su diagnóstico,
además de los signos EMG de asta anterior,
es de ayuda inestimable el aspecto anatómico de la fosa posterior obtenible mediante RNM.

2. ANOMALIAS PRIMARIAS DE LA
FIBRA MUSCULAR
Son múltiples y de origen genético diverso....