historia de las estancias infantiles

Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y uncromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción de ambientegeográfico ni de clase social. La trisomía 21 produce el síndrome de Down o “mongolismo”, descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que significa que hay 3 cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean solo 2), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un cambio de fragmentos de genes entre distintoscromosomas).
Factores de riesgo del síndrome de Down
La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.
Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere que el origen de esta anomalía está en la meiosis materna, queexplicaremos a continuación. La trisomía 21 se origina de manera preferente en una no disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación se produce por la unión de un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la célula resultante de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas (23 + 23 = 46), es decir,tienen que haber disminuido su información genética a la mitad, y esto se hace por medio de un proceso llamado meiosis.
La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente con la edad materna; en la mujer todos los ovocitos están formados en el momento del nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos menstruales sucesivos hasta la menopausia. En cambio, la producción deespermatozoides es continua durante la vida adulta del varón, lo que no significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus espermatozoides. Si bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no disyunción materna, una minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción paterna.
La no disyunción es un fenómeno esporádico, de manera que si una mujer ha tenido un hijo con síndrome de Downpor trisomía, el riesgo de que tenga otro se relaciona solamente con su edad. En cambio, si una mujer ha tenido un niño enfermo debido a una translocación, es probable que uno de los dos padres sea portador de una translocación y el riesgo de recurrencia (el riesgo de que vuelva a ocurrir) es mucho mayor.
Características del síndrome de Down
Estos pacientes presentan un cuadro con distintasanomalías que abarcan varios órganos y sistemas.
Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:
Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
Retraso mental.
Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar quedetermina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino)....