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Genotipo

El genotipo es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN.1 Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica su fenotipo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablana veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidospor una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo). Se le llama genotipo a toda la dotación genética. Hay 23 pares de cromosomas en la especie humana, en total 46. La ordenaciónrecibe el nombre de cariotipo.
Toda la información contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo dicha información puede no manifestarse en el individuo.

Cromosomas.
En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis ymeiosis).En las células σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en eucariotas y en las arqueobacterias (a diferencia que en las células procariotas), el ADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilosdelgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.1
Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, seobserva que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la mismaespecie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Losmiembros de cada par se denominan cromosomas homólogos.
Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer, resultado de unaamniocentesis.
En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas mitóticos de un niño, ordenados por parejas de homólogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en ese cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es elnúmero cromosómico de la especie humana. Se puede advertir, también, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con dos cromátidas hermanas que yacen paralelas entre sí y unidas por un único centrómero. Durante la mitosis las cromátidas hermanas, que son idénticas, se separan una de otra hacia dos nuevas células.
Las parejas de cromosomas homólogos que se observan en la imagen tienen, además, unasemejanza genética fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la...