hola

Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de EH pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puedeimpedir caminar, hablar o tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están consientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50 por ciento de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la EH y si desarrollará esta enfermedad. La orientación genética puedeayudarlo a sopesar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.
No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por undefecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a sermás grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la probabilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.
Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:
La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedadgeneralmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de suspadres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.




Síntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impacienciaParanoia
Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
Desorientación o confusiónPérdida de la capacidad de discernimiento
Pérdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
Ansiedad, estrés y tensión
Dificultad para deglutir
Deterioro del habla
Síntomas en los niños:
Rigidez
Movimientos lentos
Temblor





Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físicoy puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver signos de:
Demencia
Movimientos anormales
Reflejos anormales
Marcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"
Lenguaje dubitativo o articulación deficiente
Una tomografía computarizada de la cabeza puede mostrar pérdida de tejido...