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SÍNTOMAS · TRATAMIENTO · DIAGNÓSTICO
Comenzar el tratamiento adecuado en una etapa temprana permite que el niño tenga una evolución favorable y una infancia feliz
PRESIDENTEClaudia M. D'Ippolito
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La L-Carnitina es un nutriente esencial que se adquiere en su mayoría a través de los alimentos y esutilizado por las células del músculo esquelético y cardíaco para transportar las cadenas de ácidos grasos al interior de la mitocondria. EL DÉFICIT DE L-CARNITINA ES UNA ENFERMEDAD METABÓLICA POCO FRECUENTEQUE IMPIDE A LAS CÉLULAS DEL TEJIDO MUSCULAR GENERAR ENERGÍA A PARTIR DE LOS ÁCIDOS GRASOS. Esta alteración en el metabolismo de los ácidos grasos se dificulta particularmente durante los períodos deayuno. Los períodos prolongados de ejercicio vigoroso pueden desencadenar un episodio de síntomas. Es considerada una enfermedad poco frecuente o rara por la baja incidencia que presenta. Además esdifícil diagnósticarla debido al poco conocimiento que se posee de la misma.
Generalmente las primeras manifestaciones del Déficit de L-Carnitina tienen lugar durante la infancia temprana. Además...
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