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Páginas: 3 (674 palabras) Publicado: 27 de septiembre de 2012
ANGELITO | DÉFICIT DE L-CARNITINA fue creada en Septiembre de 2009 por la necesidad de difundir información, brindar asesoramiento y concientizar sobre enfermedades poco frecuentes. A fin de promoverla investigación y el desarrollo de terapias efectivas contra el Déficit de L- Carnitina organizamos actividades informativas científicas, terapéuticas y educativas sobre ésta y otras enfemedades.También buscamos la colaboración y el intercambio de conocimientos con otras fundaciones o asociaciones nacionales e internacionales vinculadas con el estudio y tratamiento de enfermedades de difícildiagnóstico. Al mismo tiempo nos proponemos acompañar a las familias de los niños que viven con esta enfermedad, ofreciéndoles información sobre los tratamientos disponibles y compartiendo nuestrasexperiencias.

SÍNTOMAS · TRATAMIENTO · DIAGNÓSTICO
Comenzar el tratamiento adecuado en una etapa temprana permite que el niño tenga una evolución favorable y una infancia feliz

PRESIDENTEClaudia M. D'Ippolito

asociacionangelit asociacionangelito@gmail.com |

o.wordpress.com

La L-Carnitina es un nutriente esencial que se adquiere en su mayoría a través de los alimentos y esutilizado por las células del músculo esquelético y cardíaco para transportar las cadenas de ácidos grasos al interior de la mitocondria. EL DÉFICIT DE L-CARNITINA ES UNA ENFERMEDAD METABÓLICA POCO FRECUENTEQUE IMPIDE A LAS CÉLULAS DEL TEJIDO MUSCULAR GENERAR ENERGÍA A PARTIR DE LOS ÁCIDOS GRASOS. Esta alteración en el metabolismo de los ácidos grasos se dificulta particularmente durante los períodos deayuno. Los períodos prolongados de ejercicio vigoroso pueden desencadenar un episodio de síntomas. Es considerada una enfermedad poco frecuente o rara por la baja incidencia que presenta. Además esdifícil diagnósticarla debido al poco conocimiento que se posee de la misma.

Generalmente las primeras manifestaciones del Déficit de L-Carnitina tienen lugar durante la infancia temprana. Además...
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