Huntington

Introducción

La fibrosis quística (FQ), es el trastorno autosómico recesivo más común en los niños descendientes de europa (1 de cada 2500 nacimientos). Aproximadamente 1 de cada 25 individuos en Estados Unidos es portador heterocigoto del alelo de la fibrosis quística mutante. Este trastorno se caracteriza por secreciones anómalas. Su efecto más severo se produce en el sistema respiratorio,donde mucosidad anormalmente viscosa obstruye las vías aéreas, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino, y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas. Hoy en día, gracias a los avances médicos de alta tecnología en farmacología y genética, los niños que nacen con fibrosis quística tienen una esperanza de vida más larga y máscalidad de vida que en el pasado.
Cuando se describió la fibrosis quística a finales de la década de 1930 se creía que las manifestaciones eran fundamentalmente gastrointestinales, porque la mayoría de los enfermos fallecían por malnutrición. Posteriormente se comprobó que es una enfermedad multisistémica. En el momento en que se comenzó a corregir la carencia de enzimas que modificaban sudeficiencia mejoró el estado nutritivo y pasó a ocupar un lugar preferente la afectación pulmonar, que constituye la principal causa de morbi-mortalidad en estos enfermos.
A pesar de los grandes avances logrados en el tratamiento sintomático, que han mejorado la supervivencia hasta los 30 años de edad, la fibrosis quística sigue siendo la enfermedad genética que ocasiona más muertes en las personas deraza blanca.
La fibrosis quística es la más frecuente de las enfermedades genéticas mortales en la población de raza blanca; en EE. UU., afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asiático; el 30% de los pacientes son adultos.

Fibrosis quística

fibrosis quística, una enfermedad que en la actualidad afecta a más de30.000 niños y adultos jóvenes en EE.UU., se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
El gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales delcuerpo fabriquen una proteína defectuosa denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) en las células que recubren el interior de los pulmones, el tubo digestivo, las glándulas sudoríparas y el sistema genitourinario. Cuando la proteína RTFQ es defectuosa, las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro (un componente de una sal denominadacloruro sódico) pasa a través de las membranas celulares. Esto altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo el interior de los pulmones, el páncreas y las vías que forman parte de otros órganos. El moco se espesa y densifica, resultando sumamente difícil de desplazar.
Normalmente, el moco que hay en el interior de lospulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando.
En el páncreas, el moco espeso obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurreesto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso, aunque lleven una dieta normal y tengan buen apetito.

Fisiopatología y etiología

¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN). El gen de...