Ictiosis

ICTOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X

Solo afecta a los varones y se caracteriza por la aparición de escamas prominentes de color pardo sucio en cuello , extremidades , tronco y nalgas, poco después delnacimiento.

Epidemiologia:
Edad de inicio: al nacer o en la primera infancia. Varones
Incidencia: 1:200 A 1:6000

ETIOLOGIA Y PATOGENIA
Recesiva ligada a X locus genético XP22.32
Defectogenético : existe un déficit en el esteroide sulfatasa, que se asocia con la imposibilidad de que los queratinocitos envejecidos se desprendan de forma normal, lo que crea una hiperqueratosisclínica por retención, asociada con retención , asociada con una proliferación epidérmica normal.
ANAMNESIS:
La anomalía cutánea se inicia entre las 2 y las 6 semanas de edad , durante la segunda a latercera semana se desarrollan opacidades corneales .Por lo general es asintomática: puede presentarse también en mujeres portadoras de ILX. Molestias debidas a la xerosis. La presencia de escamas decolor pardo sucio.
EXPLORACION FISICA:
LESIONES CUTANEAS:
Escamas grandes y adherentes con un aspecto pardo o sucio, son mas pronunciadas en la parte posterior del cuello , la cara de extensión delos brazos , las fosas antecubitales y popitleas y el tronco .
Ausencia de afectación palmoplantar y de la cara

LESIONES OCULARES:
Opacidades en forma de coma del estroma corneal en el 50% delos varones adultos .Presentes en algunas mujeres portadoras. Asintomaticas

ANOMALIA GENITOURINARIA: Criptorquidea en el 20% de los casos

DX DIFERENCIAL: Todas las formas de ictiosis , sindromescontiguos

Pruebas de laboratorio:
Bioquímica: Elevación del nivel de sulfato de colesterol .Aumento de la movilidad de las B-lipoproteínas en la electroforesis-Disminución de la ausencia deesteroide sulfatasa
Dermatopatologia: Hiperqueratosis, estrato granular presente-Algunas veces, hipergranulosis

DIAGNOSTICO
Por los antecedente familiares y los hallazgos clínicos
Diagnostico...