Ictiosis

Reporte de un caso
Por encima de lo esperado prevalencia de hipohidrótica ectodérmica displasia en un entorno rural mexicana: informe de 20 casos Nayellin Reyes-Chicuellar, MD, Roberto De Haro, BSc, PhD, Rafael Jiménez-Flores, MD, PhD, Jovita Monje-Martı'nez, MD, PhD, Norma Motta-Castan ~ eda, MD, M. Isabel Mendoza Ramos, MD, y A. René Méndez-Cruz, MD, PhD
Facultad de Estudios SuperioresIztacala, UNAM, Carrera de Me'dico Cirujano, Tlalnepantla, Estado de Me'xico, Me'xic correspondencia A. René Méndez-Cruz, MD, PhD Facultad de Estudios Superiores Iztacala, UNAM Los Reyes Iztacala Tlalnepantla Estado de Me'xico 54090 Me'xico E-mail: amendez@campus.iztacala. unam.mx
Hipohidrótica displasia ectodérmica (HED), el más común de la displasia ectodérmica, es una enfermedad genéticacomúnmente ligada al cromosoma X (XLHED) y hereda como un rasgo recesivo. 1,2
Aspectos clínicos comunes de los pacientes HED incluir hipodoncia, hipohidrosis, hipotricosis, y onychodysplasia. 3
HED pacientes suelen desarrollar hiperpirexia debido a producción de sudor disminuida. Hipodoncia y cónicos dientes resultar inapropiado para comer y desarrollar desnutrición, además, la apariencia física ydefectos dentales tienen un alto impacto en la calidad de vida de HED pacientes. 3,4
Se ha informado de que la incidencia de HED es 1 en 100.000 nacidos vivos,5,6
Sin embargo, 20 pacientes fueron HED encuentran en Akil, un pequeño pueblo rural de apenas 6978 habitantes en Yucatán, México, en 2007, que, teniendo en cuenta el bajo incidencia mundial de la enfermedad, es una mayor prevalencia-thanexpectedpara cualquier población.
Siete macho HED Akil pacientes se muestran en la figura. 1.
Estos pacientes HED se detectaron cuando recurrentemente exigió médica por fiebre o enfermedades respiratorias. Eran una evaluación clínica y sus antecedentes familiares fueron analizados para concluir que sufren de HED.
Akil pacientes de HED muestran varias características clínicas de los pacientes HEDclásicos, como inferior del cuerpo peso, la hipertermia, la nariz silla de montar, labios evertidos, y sudoración disminuida o ausente (Tabla 1). Sudoración reducida se evaluó por el ensayo de almidón-yodo. Esta prueba consiste en la aplicación de yodo y, a continuación almidón y calor local en la piel de un brazo de pacientes con sospecha de HED. Akil HED pacientes mostraron un cambio mínimo o nuloen color con el ensayo de almidón-yodo, lo que indica baja o ausente sudoración (anhidrosis o hipohidrosis) en la evaluación área.
Dientes defectos que encontramos involucrar hipodoncia, dientes hipoplásicos o cónica, la destrucción del esmalte de desmineralización con tendencia hacia el desarrollo de la caries dental; agenesia de los dientes molares se refieren esencialmente a segunda, maxilarincisivos laterales, y los incisivos mandibulares centrales y laterales (Fig. 2), ocho pacientes adultos mayores de 20 años mostró anodoncia en ambas mandíbulas con el masticatorio reducción de la función, todos los 20 pacientes mostraron fluido y saliva escasa. Hipotricosis involucrar total o parcial alopecia con el pelo fino, corto, frágil y hipopigmentadas hiperqueratosis plantar.
Imagen 1Figura 1 hipohidrótica displasia ectodérmica (HED) de los pacientes y sus hermanos. Imagen de la izquierda muestra cinco pacientes HED, un niño no afectado, dos niñas (hermanas de los pacientes se muestran HED), y dos mujeres adultas (madres de los pacientes incluidos HED) sin
HED. Foto derecha muestra siete pacientes varones con HED, cinco niños y dos adultos
Sin embargo, liso y delgado piel, asícomo lágrimas escasas se encontraron en toda la HED pacientes, las infecciones recurrentes del tracto respiratorio aparecen en ocho de los pacientes más jóvenes que HED 12 síes de edad (Tabla 1).
Estos pacientes son de familias emparentadas y la única los hombres se ven afectados (Figuras 1-6), aunque dos de las madres la HED pacientes tenían un grado leve de hipohidrosis cuando su piel se...