Identificando genes del autismo

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Genética: Tema Trabajo Final
Dra. Elsy G. Molina
Mi V/4:30-6
Viernes 29 de agosto de 2008

Equipo 10: CLONA2
Karen Garcilazo Martínez 798431
Alejandra Elías Calles 748005Roberto Maldonado Orozco 748124
Ana Cristina Fernández Contreras 1135438

Identificando Loci y Genes del Autismo por Rastreo de Ascendencia Compartida Reciente.

Lainvestigación que los autores realizaron para publicar este artículo está, tal y como su nombre lo dice, encaminada a identificar los genes involucrados en este padecimiento y susubicaciones (loci).

Para encontrar causas heredadas de los desordenes del espectro del autismo, se estudiaron familias en las cuales los padres compartían ancestros, aumentando el rolde los factores heredados. Se ubicaron varios loci, algunos con grandes supresiones homocigóticas heredadas que lo más probable es que sean mutaciones. Las más grandes supresionesimplicaron genes como PCDH10 (protocadherin 10) y DIA1 (deleted in autism1, o c3orf58) cuyo nivel de expresión cambia en respuesta a la actividad neuronal, un marcador de genesinvolucrados en cambios sinápticos que subyacen al aprendizaje. Un subconjunto de genes, incluyendo NHE9 (Na+/H+ exchanger 9) mostró mutaciones potenciales adicionales en pacientes conpadres no relacionados entre sí (sin ancestros comunes). Estos hallazgos destacan la utilidad del "homozygosity mapping" en desordenes heterogéneos como el autismo, pero tambiénsugieren que la regulación defectuosa de la expresión de genes después de la actividad neuronal puede ser una mecanismo común para aparentemente diversas mutaciones del autismo.BIBLIOGRAFÍA:
Morrow, Eric et al. "Identifying Autism Loci and Genes by Tracing Recent Shared Ancestry." Science magazine Vol. 321. No. 5886 11 July 2008: pp. 218 - 223. 27 Aug 2008 .
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