Ideograma de un cariotipo


Universidad de Sonora
Unidad Centro
División de Ciencias Biológicas y de la Salud
DICTUS
Licenciatura en Biología
Práctica número 4
Realización de un ideograma de un cariotipo
Profesora
Dra. Ángela Corina Hayano Kanashiro
Laboratorio de Genética
Grupo 2.
Alumnos
González Salazar Sofía
López Virgen Andrés Guadalupe



27 de septiembre de 2012Hermosillo, Sonora

Introducción
Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase.
Los humanos tenemos un número total de46 cromosomas y este número varía según las especies. Los 46 cromosomas están constituidos por 23 pares de homólogos y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo es la constitución cromosómica de un individuo y es un estudio de rutina en genética médica. Los cariotipos se pueden informar presentando todos los pares cromosómicos ordenados de acuerdo a su tamaño, que en unprincipio eran recortados de la fotografía de una metafase, y ahora se pueden hacer con analizadores automáticos. De los 23 pares, el par de cromosomas sexuales se señala por separado para indicar el sexo del individuo. Para citar el cariotipo de un individuo se indica primero el número total de cromosomas y seguidamente los componentes del par sexual precedido de una coma. Así, el cariotipo normal de unvarón se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalías cromosómicas son una causa más importante de abortos espontáneos, retardo mental y malformaciones. (http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf)
Con la técnica convencional de tinción con Giemsa los cromosomas se tiñen intensamente y en forma homogénea y se los puede contar y agrupar por su aspecto general y eso era loúnico que se podía hacer en los primeros cariotipos. La identificación de cada cromosoma vino posteriormente con las técnicas de bandeo. Estas técnicas que generan bandas transversales permiten definir a cada cromosoma y estudiar su estructura. Cada cromosoma tiene del patrón de bandas característico y existen varias 3técnicas de tinción con fines específicos (Tabla I). El bandeo G es el másutilizado en citogenética clínica. El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la coloración con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que replica tardíamente y son pobres en genes constitutivos y las bandas claras contienen ADN rico en G-C que replica tempranamente y tienen muchos genes constitutivos.Figura 1.



Tabla I: Las técnicas de bandeo más usadas.
Bandeo G
Previo tratamiento controlado con
tripsina que degrada las proteínas y produce bandas claras
Bandeo G:
y oscuras. A las oscuras se las llama G+.
Bandeo R

Tinción con Giemsa previo tratamiento con calor. El
bandeo R es el reverso del bandeo G.
Bandeo Q

Tinción con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina
conmicroscopio de luz fluorescente y se ven bandas
Bandeo Q: brillantes en distintas intensidades. Las bandas más
brillantes se corresponden con las G+.

Bandeo C

Tinción con Giemsa o fluorocromos (actinomicina D o
cromomicina) y tratamiento previo con calor o álcalis.
Bandeo C: Muestra las regiones cromosómicas que contienen
heterocromatina que son las centroméricas de todos los
cromosomasy las secciones en 1q, 9q, 16q y distal de Yq


(M. Grijalva, 2013)



Figura 1. Bandeo de cromosomas y su ideograma

(http://www.scielo.org.co/scielo.php?pid=s0120-24482008000400009&script=sci_arttext)

Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su máximo grado de organización, ordenamiento y compactación. Cada cromosoma metafásico está constituido por dos cromátides unidas por el...