Ing. Civil

CARIOTIPO
Si un bebé nace con un solo cromosoma sexual en lugar del par habitual ya sean dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y, se dirá que tiene monosomía X.
Condición genética caracterizada por la ausencia total o par- cial del segundo cromosoma X.
De acuerdo con los análisis citogenéticos, el 50-60% de los pacientes con ST tienen un cariotipo de 45,X.El resto, presentan aberraciones estructurales de uno de los cromosomas X o, más frecuentemente, un mosaicismo. Mosaicismo es la presencia de dos lineas celulares diferentes con cariotipo distinto, procedentes del mismo zigoto, como resultado de una pérdida cromosómica después de la fertilización. Típicamente, al lado de líneas celulares con cariotipo 45 X, se aprecian otras líneas celulares con unnúmero completo de cromosomas pero a menudo la otra línea celular presenta anomalías estructurales del cromosoma X o del Y. El porcentaje de mosaicismos, con una línea celular conteniendo un cromosoma Y normal o anormal (45, XO/46XY) ha sido estimado en un 5,5 % mediante análisis citogenéticos. A esto hay que añadir que , además, en un 3% de los ST, existen marcadores cromosómicos noidentificados, la mitad de los cuales son derivados del cromosoma Y. Lógicamente, la posibilidad de detectar mosaicismo dependerá, del número de células examinadas, del tipo de tejido estudiado y de la sensibilidad del método aplicado. Los análisis citogenéticos convencionales pueden fracasar en la detección de cromosomas con anomalías estructurales si estas son pequeñas o escasas. La citogenéticaconvencional no permite establecer el diagnóstico en todos los casos. Si el resultado es negativo a pesar de un cuadro clínico evocador, es necesario realizar un cariotipo a partir de fibroblastos cutáneos (biopsia de la piel). Recientemente, la biología molecular del cromosoma X ha permitido afirmar el diagnóstico, en niñas con ciertos signos clínicos y cariotipo normal. De forma que, el ST secaracteriza por la pérdida de un cromosoma X o una anomalía de su estructura.
Basándose, en que estadísticamente sólo el 1% de los fetos con dotación 45,X llegan a término, se ha especulado con que la mayor parte de los pacientes de ST son en realidad mosaicos no detectados. Numerosos investigadores postulan que, en el ST 45,X la supervivencia fetal necesita de un mosaicismo, al menos en algúnórgano o tejido, para poder sobrevivir.
GENETICA MOLECULAR.
El examen de los cromosomas ha sido convencionalmente limitado a la visualización de los mismos e identificación de sus brazos cortos o largos. La utilización de técnicas de tinción ha permitido la numeración de pequeñas áreas 5 (bandas) de los mismos. En la actualidad, la utilización de las modernas técnicas de biologíamolecular, nos permite reconocer pequeñas cantidades de material genético, incluso a niveles inferiores a un gen individual. Estas técnicas han permitido establecer relación entre el cuadro clínico y la pérdida de material genético del cromosoma X. Conocemos que de los dos cromosomas X normalmente presentes en la mujer (46,XX), uno es inactivado en el período fetal precoz. La información genética parala inactivación de uno de los cromosomas X esta localizada en la región Xq11.2-21. Sin embargo, hay que tener en cuenta que, una porción del cromosoma X, la denominada región pseudo-autosómica, localizada en el brazo corto, no es inactivada y se comporta como cualquier otro cromosoma. Dentro de esta región pseudo-autosómica (Xp22.3) se encuentran los genes para el crecimiento normal.RELACION GENOTIPO/FENOTIPO
Los recientes avances en biología molecular, han permitido identificar diferentes genes localizados en el cromosoma X, dando nuevo impulso a los trabajos que tratan de relacionar las diferentes alteraciones génicas con los distintos fenotipos del ST. Existen varias teorías para explicar las consecuencias fenotípicas de la falta de uno de los cromosomas. La más simple,...