Intervención de t.o en distrofia de duchenne

Aplicación de la terapia ocupacional
en la enfermedad de duchenne.
Soledad Borrella Domínguez, Jesús MB Lavado García, llinidad
derón García, MBLuz Canal Macías. (*)

Rodríguez Domínguez, MBLuisa Morales Jiménez, Julián Cal-

(*) Departamento de Enfermerla. Universidad de Extremadura.

Resumen
La enfermedad de Duchenne es la distrofia muscular más frecuente. Esta
presente desde elmismo momento de la concepción. La característica principal es el debilitamiento progresivo de los músculos, ocasionando la muerte en
edades tempranas de la vida. La evaluación muscular y articular, nos permiten
evaluar la progresión de la enfermedad, al igual que marcar las distintas actuaciones terapéuticas, teniendo en cuenta la fase de progresión en la que se
encuentre la enfermedad. Cualquiertratamiento que se aplique no debe provocar: dolor, fatiga, ni estrés. La intervención debe comenzar precozmente, en
cuanto se baraje la posibilidad del diagnostico.
Los objetivos específicos son: educación principalmente del paciente y familia; ayudar al niño con los problemas temprano s a nivel motor y favorecer las
actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propiocuidado y colegio; facilitar.las ayudas técnicas necesarias para mantener la máxima
independencia; valorar las modificaciones arquitectónicas necesarias para ayudar a su movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores con los dispositivos ortopédicos necesarios; colaborar con el
equipo interdisciplinario en lo referente a miembros inferiores y atención respiratoria;ayudar con la interacción social y la planificación educativa o profesional; así como, proporcionar el uso máximo de tecnología necesaria.

1. Concepto
La enfermedad de Duchenne es la
distrofia muscular más frecuente. Es
una enfermedad muscular con deterioro progresivo de las fibras musculares
debido a la falta de una proteína (distrofina). Se transmite de forma recesiva
y ligada al sexo,afectando a varones y

transmitida por mujeres (portadoras).
Esta presente desde el mismo momento de la concepción, sin mostrar ninguna característica reconocible hasta los
18 meses aproximadamente, no suele
diagnosticarse antes de los 4-5 años de
edad. La incidencia es alta (13-33casos
por 100.000 habitantes) y afecta a
todos los países del mundo (1 ).

Los constituyentes de la unidadmotora son: motoneurona periférica,
nervio, unión neuromuscular y la propia fibra muscular, por lo que el
Duchenne se encaja dentro del grupo
de enfermedades neuromusculares.

2. Causa.
La enfermedad es hereditaria, ligada a una mutación genética en el cromosoma X. En una persona sana, este
material genético mutado es el encargado de dar las órdenes a las células
musculares para crear unaproteína
esencial para los músculos, llamada
distrofina. Está localizada en el interior de la membrana que rodea cada
fibra muscular. Su principal papel es
el mantenimiento de la forma y la
estructura de las fibras musculares,
las cuales se dañan por el trabajo
muscular y no funcionan correctamente cuando la distrofina no está
presente en los músculos. Las fibras
dañadas son remplazadas porregeneración celular, y así ocurre en los primeros años de la enfermedad, pero
por desgracia el cuerpo tiene un límite para poder regenerar las fibras musculares dañadas y esta capacidad de

DATA-EC021124871
Palabras clave: Discapacidad. Atención interdisciplirJar.Terapia ocupacional. Duchenne.

Enfermería

Cientrtica Núm. 248-249. Noviembre

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.regeneración se ve superada por la
velocidad de degeneración, resultando una rápida reduc~ión de las fibras
musculares funcionales y sanas, produciéndose entonces un debilitamiento progresivo en el músculo (2).

2. Entre los 6 u 11 años de edad, se
afecta la musculatura distal de las
extremidades inferiores, y también
la proximal de la cintura escapular.
Presentan dificultad apreciable
para...