investigacion

Benemérita universidad autónoma de puebla
Preparatoria
Alfonso Calderón Moreno

Cecilia Alejandra Ramírez Salas

Biología
Genoma Humano

2º “EV”

Ciclo escolar
2012-2013

Genoma Humano
Un genoma es todo el material genético de un ser vivo, completo de instrucciones hereditarias para la construcción y mantenimiento de un organismo, y pasar la vida a la siguiente generación.
En lamayoría de los seres vivos, el genoma está hecho por un químico llamado ADN. El genoma contiene genes, empacados en cromosomas y afectan características específicas del organismo, formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente para adoptar una forma ultra condensada en metafase.
El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares decromosomas distintos: 22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas 1-22 fueron numerados en orden decreciente de tamaño en base al cariotipo. Sin embargo, posteriormente pudo comprobarse que el cromosoma 22 es en realidad mayor que el 21.
Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas (23 pares): unadotación de 22 autosomas procedentes de cada progenitor y un par de cromosomas sexuales, un cromosoma X de la madre y un X o un Y del padre. Los gametos -óvulos y espermatozoides- poseen una dotación haploide de 23 cromosomas.
Actualmente el genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes codificantes de proteínas, estimación muy inferior a las predicciones iníciales que hablaban de unos100.000 genes o más.

ALCANCES DEL P.G.H.
La principal justificación del P.G.H., de cara a la sociedad, en la promesa de avances importantes en medicina. Aunque el estudio de las enfermedades en humanos se ha venido haciendo mayoritariamente en ausencia de su comprensión genética, la disponibilidad de técnicas poderosas anima a emprender la secuenciación, sistemática, lo que suministrará unformidable impulso sobre todo para las enfermedades poli-génicas y multifactoriales.
Una de las consecuencias más inmediatas del P.G.H. (y que ya se experimenta desde hace algunos años) es la de disponer de sondas y marcadores moleculares para el diagnóstico de enfermedades genéticas, de cáncer y de enfermedades infecciosas. A plazos mayores, se espera que la investigación genómica permita además nuevasgeneraciones de fármacos, que sean más específicos y que tiendan a tratar las causas y no sólo los síntomas. La terapia génica puede aportar, en un futuro, soluciones a enfermedades tanto hereditarias como infecciosas.

Sondas y marcadores moleculares

La investigación y la implementación de pruebas genéticas lograron en 1970 una importante técnica para cartografiar los genes humanos ocariotipos. En el Instituto Karolinska de Suecia se descubrió un método para teñir los cromosomas humanos con colores fluorescentes, los que al ser iluminados con luz ultra violeta se hacen visibles como bastones a franjas claras y oscuras. Estos cariotipos son un instrumento muy útil para el diagnóstico de anomalías.
Para realizar una prueba en una persona adulta alcanza con una sola gota de sangre,dado que el DNA se puede extraer de los leucocitos (glóbulos blancos). También se puede extraer de las muestras de semen (en la cabeza del espermatozoide), algunos métodos permiten obtenerlo de la saliva (cuando se arrastra con ella células epiteliales de la boca) e incluso, examinando el cabello cuando va acompañado de la raíz.

Estas son algunas de las enfermedades de las cuales ya existenpruebas disponibles:

-Hemofilia: defecto en el control de las hemorragias.
-Fibrosis quística: acumulación de mucosidades en los pulmones, interfiere en la respiración.
-Mal de Alzheimer: enfermedad degenerativa neurológica marcada por una senilidad precoz.
- Anemia falciforme: anemia crónica hereditaria.
Alteraciones cromosómicas

Las alteraciones genéticas pueden producirse también a...