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BIOLOGIA
II
MUTACIONES
Patologías genéticas

Lic. V. Solana

MUTACIONES
PUNTIFORMES
A
C
C
T
T
G
C
A

ADN origen
normal
doble cadena

T
G
G
A
A
C
G
T

A
C

T
G

TT
G
C
A

A
A
C
G
T

SUPRESION

A
C
C
A
T
T
G
C
A

T
G
G
T
A
A
C
G
T

ADICION

MUTACIONES PUNTIFORMES:
TRANSICION

purina x purina

ACT GGA ATC CCT
TGA CCTTAG GGT
CGA CCT TAG GGT

// pirimidina x pirimidina

origen ADN
REPLICA COPIA ADN NORMAL

replica ADN mutada

Ej: mutación en replicación ADN: en lugar de posicionar
Timina comocomplementario de Adenina, posicionó
Citosina, es decir cambio T x C ( pirimidina x pirimidina en la
copia)

MUTACIONES PUNTIFORMES:
TRANSVERSION purina x pirimidina y viceversa
ACT GGA ATC CCT
TGA CCTTAG GGT
GCA CCT TAG GGT
GC

origen ADN
REPLICA COPIA ADN NORMAL

replica ADN mutada

Ej: mutación en replicación ADN: en lugar de posicionar Timina como
complementario de Adenina, posicionóGuanina, es decir cambio T x G
( pirimidina x purina en la copia defectuosa)
En el segundo caso, debía posicionar Guanina, y posicionó Citosina, es decir
cambio G x C ( purina x pirimidina en lacopia defectuosa)

EFECTOS DE LAS MUTACIONES EN EL ADN:

ADN

ARNm

PROTEINAS

ADN mutado
ARNm alterado
PROTEINAS anómalas
( enzimas, hormonas, etc.)

MUTACION SILENCIOSA
TAC AAG AATGTA ADN normal
AUG UUC UUA CAU ARNm normal
Inicio

Fen

Leu

His

Proteína normal

TAC AAA AAT GTA ADN mutado
AUG UUU UUA CAU ARNm diferente
Inicio

Fen

Leu

His

Proteína normalOMIM
On Line Mendelian Inheritance in Man
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchomim.html

RECOPILACIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS
CLASIFICADAS Y ACTUALIZADAS POR
VICTOR MCKUSICK Y SUEQUIPO

EL GEN
MUTADO
ES UN ALELO
AUTOSOMICO
DOMINANTE

Enferman individuos
HETEROCIGOTAS
DOMINANTES

EL GEN
MUTADO
ES UN ALELO
AUTOSOMICO
RECESIVO

Enferman individuos
HOMOCIGOTAS...