La biologia

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Anomalías de la diferenciación gonadal
J. A. NIETO CUARTERO

El término disgenesia gonadal se utiliza para designar el desarrollo anormal de la gónada fetal. La alteración gonadal se suele asociar a alteraciones del desarrollo de los gonaductos internos y de los genitales externos, lo que conduce, en ocasiones, a estados de ambigüedad sexual. En sentido estricto, el término disgenesiagonadal se aplica exclusivamente a los casos que cursan con la presencia de tejido fibroso sustituyendo a la gónada (cintilla gonadal), quedando excluidos de ellas los hermafroditismos verdaderos, las formas asimétricas y algunos cuadros que cursan con un importante compromiso gonadal (tabla 1).

SÍNDROME DE TURNER La mayoría de signos físicos que definen el síndrome fueron descritos en 1930 porUllrich, que los observó en una niña de 8 años que presentaba cuello ancho, cubitus valgus, edema linfagiectástico congénito, orejas displásicas y grandes, ptosis palpebral, micrognatia, displasia ungueal y mamilas hipoplásicas. Más tarde, en 1938, Henry Turner los observó en una mujer joven con infantilismo sexual y disgenesia gonadal, llamando al cuadro síndrome de Ullrich-Turner. En 1959, tras losavances técnicos en citogenética, Ford y cols. encontraron en una niña que presentaba este cuadro un número de 45 cromosomas con fórmula de 45 X (tabla 2). En la actualidad, el término síndrome de Turner se reserva para los pacientes que presentan monosomía total o parcial del gonosoma X, disgene-

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TABLA 1. – Disgenesias gonadales (12) Diferenciación omantenimiento anormal del ovario Síndrome de Turner y sus variantes Disgenesia ovárica XX Diferenciación o mantenimiento anormal del testículo Disgenesia de los túbulos seminíferos Síndrome de Klinefelter Polisomía X del varón Varones XX Disgenesia gonadal pura XY Disgenesia gonadal parcial XY Disgenesia gonadal en genopatías y cromosomopatías Síndromes de regresión testicular Anorquia congénitaSíndrome de testículos rudimentarios Agonadismo

TABLA 2. – Fórmulas cromosómicas asociadas al síndrome de Turner (12) Monosomía completa (pérdida del cromosoma X) Monosomías parciales Isocromosomas 46,Xi(Xp) Anillos Deleciones 45,X

46,Xi(Xp) 46,Xr(X) 46,X del (Xp) 46,X del (Xq) 45,X/46, XX 45,X/46, Xi(Xp) 45,X/46, Xi(Xq) 45,X/46, Xr(X) 45,X/46, Xi(Xq)/47,Xi(Xq)i(Xq) 45,X/46, X del (Xp) 45,X/46, Xdel (Xq) 45,X/46, XY 45,X/47, XYY 45,X/46, X,t(X;Y) 46,Xi(Yq), etc.

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FIGS. 1, 2 y 3. – Linfoedema en los pies en lactante con síndrome de Turner.

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sia gonadal, diversos rasgos físicos típicos, pero inespecíficos, que conformaban el llamado fenotipo turneriano, retraso del crecimiento e infantilismo sexual. Laincidencia es una de cada 2.000-2.500 mujeres recién nacidas. En el 12 % de todos los embarazos la consecuencia de la concepción es una monosomía X, paro el 90 % de estos terminan en abortos. Aparece de forma esporádica aunque se han descrito algunos casos familiares. Alteraciones cromosómicas El síndrome de Turner se debe a la ausencia parcial o total de uno de los cromosomas X en algunas o en todas lascélulas del cuerpo. Ausencia completa de un cromosoma X El carotipo 45,X,antes llamado 45,X0, está presente en 50-60 % de los pacientes con síndrome de Turner. La pérdida de un cromosoma X puede producirse durante la meiosis de la gametogénesis o en las primeras divisiones mitóticas del cigoto. Durante la meiosis la no disyunción conduce a la formación de óvulos o espermatozoides con 22 autosomassin la presencia de gonosomas. Tanto en los nacidos vivos como en los abortos con fórmula 45,X, el cromosoma X presente suele ser de origen materno, por lo que en el 80 % de los casos la monosomía se debe a una no disyunción paterna; de ahí que la edad materna avanzada no represente un riesgo para esta afección. En el semen de padres de pacientes se ha encontrado una frecuencia aumentada de...