LA CIF

ACONDROPLASIA
Es una alteración ósea de origen cromosómico ya que se presenta por una mutación del gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico que se encuentra ubicado en el cromosoma 4. Se caracteriza porque todos los huesos largos del cuerpo se encuentran acortados simétricamente, aunque la longitud de la columna vertebral es normal.
Causas:
ALTERACIONESGENÉTICAS.
Herencia: si alguno de los padres tiene esta enfermedad tiene el 25% de que el bebe también la vaya a tener y si los dos padres la padecen tiene del 75% - 80%.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS
Manos pequeñas, dedos en tridente, cabeza grande, frente prominente, depresión del puente nasal
Limitaciones
Inicialmente, el niño presenta un retraso en el desarrollo motor debido a la hiperlaxitud, lahipotonía (cierta debilidad muscular transitoria) y a los desequilibrios esqueléticos. Consigue una marcha autónoma y eficaz alrededor de los dos años.
Esta limitado a alcanzar ciertos objetos debido a su estatura que oscila entre 117-144 cm
Limitación para subir y bajar escalones con rapidez.
En las extremidades superiores son incapaces de realizar una extensión completa del codo.
Alteraciónen los ejes de las extremidades inferiores.
Dolores en miembros inferiores o en zona lumbar, pesadez y debilidad al andar, caídas repentinas.
Diagnostico
La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa. Actualmente, el examen de adn puede realizarse antes del nacimiento paraconfirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.

CLASIFICACIÓN EN LA CIF
FUNCIONES CORPORALES
CAPITULO 7: FUNCIONES NEUROMUSCULOESQUELETICAS Y RELACIONADAS CON EL MOVIMIENTO
ESTRUCTURAS CORPORALES
CAPITULO 7. ESTRUCTURAS RELACIONADAS CON EL MOVIMIENTO
B710.FUINCIONES RELACIONADAS CON LA MOVILIDAD DE LASARTICULACIONES
Incluye: funciones relacionadas con la movilidad de una o varias articulaciones: vertebrales, hombro, codo, muñeca, cadera, rodilla, tobillo, pequeñas articulaciones de las manos y de los pies; movilidad generalizada de las articulaciones; deficiencias tales como hipermovilidad articular, rigidez articular, hombro “congelado”, artritis.
Nuestro paciente en este caso presenta limitacionesen la movilidad de pies y manos pese al tamaño que tienen estas
B780. SENSACIONES RELACIONADAS CON LOS MUSCULOS Y LAS FUNCIONES DEL MOVIMIENTO
Sensaciones asociadas con los músculos o grupos de músculos del cuerpo y su movimiento.
El paciente presenta esporádicamente espasmos musculares
B798: FUNCIONES NEUROESQUELETICAS Y RELACIONADAS CON EL MOVIMIENTO, OTRAS ESPECIFICAS
B799: FUNCIONESNEUROMUSCULOESQUELETICAS RELACIONADAS CON EL MOVIMIENTO, NO ESPECIFICADAS
Paciente presenta macrocefalia, por lo cual se limita un poco su movimiento ya que su cabeza tiende a pesarle un poco

E115. DISEÑO, CONSTRUCCION, MATERIALES DE COSNTRUCCION Y TECNOLOGIA ARQUITECTONICA PARA ENTRADAS Y SALIDAS DE EDIFICIOS DE UNO PÚBLICO.
Productos y tecnologías que constituyen el ambiente fabricado por elhombre del individuo, y que abarca tanto espacios cerrados como abiertos. Dicho ambiente ha sido planeado, diseñaron y construido para uso público incluyendo aquellos, adaptados o diseñados específicamente.
Las construcciones o medios de transporte son diseñadas para un público en general, lo cual hacen que esta sea unas de las principales barreras que puede tener este niño ya que por suestatura no puede aprovecharlas bien porque van a ver ciertas llimiraciones arquitectonicas q no se permita desenvolverse en el medio
Opiniones y creencias generales o específicas de miembros de la familia cercana sobre la persona o sobre otras cuestiones (ej. los asuntos sociales, políticos y económicos) que influyen en el comportamiento y las acciones individuales.
Dentro de su núcleo familia el...