La ELA y la Investigación
Páginas: 9 (2213 palabras)
Publicado: 29 de julio de 2013
La E.L.A. afecta a las personas de distintas maneras. Algunas comienzan con síntomas de debilidad o dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades o con cambios en el habla o en la deglución, mientras que en otros puede debutar con la aparición de movimientos musculares anormales como espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de la masa muscular o de pesocorporal.
La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos(oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.
La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones dela afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física). Esto en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.
Entre el 5-10% de todos los casos de ELA son familiares. La mayoría se heredan de una forma autosomica dominante, aunque también se puede heredar de forma recesiva.
En laactualidad se conocen más de 100 mutaciones distintas del gen que codifica el enzima SOD-1.
Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ELA son idénticas. Las diferencias entre ambas hacen referencia a la edad de inicio (unos 10 años antes como media en los casos familiares) a la incidencia según el sexo (predominio de varones en las esporádicas) y a laextensión de las lesiones microscópicas que clínicamente suelen ser silentes.
Entre los avances surgidos en los últimos 20 años de historia de la enfermedad se incluyen:
- Creación de registros de ELA.
- Definición y revisión posterior de los criterios diagnósticos (criterios del El Escorial).
- Descubrimiento del riluzol
- Nacimiento de equiposmultidisciplinares.
La incidencia universal de la ELA permanece constante entre 1 y 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año. La prevalencia descrita en España es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes.
¿Cómo se diagnostica la E.L.A.?
El diagnóstico es fundamentalmente clínico y electrofisiológico. En el año 1990 la Federación Mundial de Neurología estableció loscriterios diagnósticos conocidos como criterios del El Escorial. En 1998 se establecen los criterios de Arlie en los que se añaden los criterios clínicos prueba de laboratorio (electromiografía, neuroimagen….
El diagnóstico sigue siendo dificultoso y el tiempo que transcurre ente la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede prolongarse hasta 9-14 meseso incluso más según series diferentes países.
Por tanto las pruebas a realizar son:
- Anamnesis y exploración física.
- Electromiografía y estimulación magnética cortical
- Neuroradiología con Resonancia Magnética
- Estudio genético
¿Existe algún tratamiento?
Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la E.L.A.el tratamiento debe ser integral, multidisciplinar y comenzar desde el mismo momento de la comunicación del diagnóstico al paciente y a sus familiares.
Además del tratamiento etiopatogenico, se debe abordar un tratamiento sintomático para mejorar la calidad de la vida del paciente y el tratamiento rehabilitador.
El tratamiento sintomático incluye el cuidado nutricional, la...
La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad. En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos(oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual.
La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones dela afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física). Esto en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.
Entre el 5-10% de todos los casos de ELA son familiares. La mayoría se heredan de una forma autosomica dominante, aunque también se puede heredar de forma recesiva.
En laactualidad se conocen más de 100 mutaciones distintas del gen que codifica el enzima SOD-1.
Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ELA son idénticas. Las diferencias entre ambas hacen referencia a la edad de inicio (unos 10 años antes como media en los casos familiares) a la incidencia según el sexo (predominio de varones en las esporádicas) y a laextensión de las lesiones microscópicas que clínicamente suelen ser silentes.
Entre los avances surgidos en los últimos 20 años de historia de la enfermedad se incluyen:
- Creación de registros de ELA.
- Definición y revisión posterior de los criterios diagnósticos (criterios del El Escorial).
- Descubrimiento del riluzol
- Nacimiento de equiposmultidisciplinares.
La incidencia universal de la ELA permanece constante entre 1 y 2 casos nuevos por cada 100.000 habitantes y año. La prevalencia descrita en España es de 3,5 casos por cada 100.000 habitantes.
¿Cómo se diagnostica la E.L.A.?
El diagnóstico es fundamentalmente clínico y electrofisiológico. En el año 1990 la Federación Mundial de Neurología estableció loscriterios diagnósticos conocidos como criterios del El Escorial. En 1998 se establecen los criterios de Arlie en los que se añaden los criterios clínicos prueba de laboratorio (electromiografía, neuroimagen….
El diagnóstico sigue siendo dificultoso y el tiempo que transcurre ente la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación del diagnóstico puede prolongarse hasta 9-14 meseso incluso más según series diferentes países.
Por tanto las pruebas a realizar son:
- Anamnesis y exploración física.
- Electromiografía y estimulación magnética cortical
- Neuroradiología con Resonancia Magnética
- Estudio genético
¿Existe algún tratamiento?
Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la E.L.A.el tratamiento debe ser integral, multidisciplinar y comenzar desde el mismo momento de la comunicación del diagnóstico al paciente y a sus familiares.
Además del tratamiento etiopatogenico, se debe abordar un tratamiento sintomático para mejorar la calidad de la vida del paciente y el tratamiento rehabilitador.
El tratamiento sintomático incluye el cuidado nutricional, la...
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