La miel
Páginas: 3 (619 palabras)
Publicado: 24 de noviembre de 2013
Trisomía 22
La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales. Es una causa frecuente de aborto espontáneoen el primer trimestre del embarazo. La trisomía 22 es una aneuploidía, grupo de trastornos en los que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndromede Down.1
Frecuencia.
La enfermedad se presenta con poca frecuencia, se produce un caso por cada entre 30.000 y 50.000 nacidos vivos, si bien representa el 6% de los abortos espontáneos. Se calculaque solamente uno de cada 1450 niños concebidos con esta anomalía alcanzan la semana 20 de gestación.
Síntomas.
Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento intrauterino, retrasomental grave y malformaciones que afectan a diferentes órganos, incluyendo ojo, cráneo y cara, corazón, riñón y genitales.2
Mosaicismo y trisomia incompleta[editar · editar código]
Cuando latrisomía 22 es completa, suele producirse aborto precoz y la mayor parte de los fetos que llegan a término fallecen poco antes del nacimiento o inmediatamente después. En algunos casos el trastorno afectoúnicamente a algunas células, mientras que el resto tiene una dotación cromosómica normal, fenómeno que se conoce como mosaicismo, en estos pacientes la supervivencia es más elevada y las malformacionesmenos graves.
El llamado síndrome del ojo de gato o trisomia 22 parcial, se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), por lo que puede definirse comouna trisomía o tetrasomía incompleta.
Trisomía 8
Síndrome de Warkany
La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo delas células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades...
La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales. Es una causa frecuente de aborto espontáneoen el primer trimestre del embarazo. La trisomía 22 es una aneuploidía, grupo de trastornos en los que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndromede Down.1
Frecuencia.
La enfermedad se presenta con poca frecuencia, se produce un caso por cada entre 30.000 y 50.000 nacidos vivos, si bien representa el 6% de los abortos espontáneos. Se calculaque solamente uno de cada 1450 niños concebidos con esta anomalía alcanzan la semana 20 de gestación.
Síntomas.
Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento intrauterino, retrasomental grave y malformaciones que afectan a diferentes órganos, incluyendo ojo, cráneo y cara, corazón, riñón y genitales.2
Mosaicismo y trisomia incompleta[editar · editar código]
Cuando latrisomía 22 es completa, suele producirse aborto precoz y la mayor parte de los fetos que llegan a término fallecen poco antes del nacimiento o inmediatamente después. En algunos casos el trastorno afectoúnicamente a algunas células, mientras que el resto tiene una dotación cromosómica normal, fenómeno que se conoce como mosaicismo, en estos pacientes la supervivencia es más elevada y las malformacionesmenos graves.
El llamado síndrome del ojo de gato o trisomia 22 parcial, se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), por lo que puede definirse comouna trisomía o tetrasomía incompleta.
Trisomía 8
Síndrome de Warkany
La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo delas células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos. Pertenece al grupo de trastornos conocidos como aneuploidías, enfermedades...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.