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PORQUE SE HACE
• La edad de la madre. El riesgo de tener hijos con ciertos defectos de nacimiento cromosómicos aumenta según la edadde la mujer. La mayoría de los médicos sugiere la realización de pruebas prenatales de trastornos cromosómicos cuando la mujer tiene 35 años de edad o más en el momento del parto. El más común de estostrastornos es elsíndrome de Down, una combinación de anomalías físicas y mentales causada por un cromosoma adicional. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente uno de cada 1.250 niños nacidos demujeres de menos de 30 años de edad. Las probabilidades del síndrome de Down aumentan a uno de cada 385 niños cuando la madre tiene 35 años, y a uno de cada 106 cuando tiene 40.
• Un embarazo o unniño anterior con un defecto de nacimiento. Cuando una pareja ya ha tenido un niño (o un embarazo) diagnosticado con una anomalía cromosómica, una amplia gama de defectos de nacimiento genéticos o undefecto del tubo neural (ver más abajo), suele ofrecer la realización de pruebas prenatales durante los embarazos subsiguientes.
• Otro antecedente familiar. Aun cuando una pareja no ha tenido un niñoafectado, también suele recomendarse la realización de pruebas prenatales cuando la historia clínica de la pareja indica que sus niños tienen mayor riesgo de heredar un trastorno genético. Sólo sesugieren las pruebas prenatales cuando la condición de la cual se sospecha puede diagnosticarse antes del nacimiento. Es posible diagnosticar todos los defectos cromosómicos antes del nacimiento, pero notodos los genéticos.
• La sospecha de defectos del tubo neural. Los defectos del tubo neural (defectos de la médula espinal y del cerebro, inclusive la espina bífida y la anencefalia) puedendiagnosticarse midiendo el nivel de alfafeto proteína (AFP), una sustancia producida por el feto, en el líquido amniótico. La práctica de una amniocentesis para medir el nivel de AFP suele ofrecerse cuando...
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