Laminopatias, proegeria

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|Laminopatias: P R O G E RI A|

Una laminopatias es aquella es una enfermedad donde el prosesamiento de la laminas (A/C) nuclear o su estructura es anormal yque el problema deriva del gen LMNA, es decir el gen que codifica la producción de las laminas.

Como se sabes, existe mas de una lámina, y dependiendo de la que se vea afectada, dara resultado auna enfermedad diferente y por lo tanto se clasifican dichas alteraciones según:
- Si proviene del gen LMNA : primarias
- Cuando las proteínas relacionadas con las laminas mutan y asíafectándolas: secundarias

Otro tipo de clasificación seria según el lugar que afectan o tipo de tejido. Por ejemplo:
-Lipodistrofias
-Laminopatias de nervio periférico
-Laminopatias de músculoestriado y esquelético
-Progeria

PROGERIA

Se le conoce como envejecimiento precoz en niños, tambien llamada o de nombre completo según algunos autores como: Hutchinson-Gilford
en honor deJonathan Hutchinson, q el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford, quien realizó estudios acerca de sus características en 1904.

Estadisiticas
El estandar de vida es aproximadamente de 13años, sin embargo se concoe de una paciente de mas de 40 a;ños una enfermedad bastante rara, alrededor de 1 en 8 millones de población

Causas moleculares:
Sucede un empalme anormal en el exónnumero 11 del gen mencionado LMNA, entonces, la causa es una mutación.lo que pasa es que, la prelamina A, que es la que seria la lamina A después, , es codificada anormalmente. Pero la otra lamina C no.A esta prelamina A mutada se le llama progerina. Esta proteína se une a un grupo farnesyl, que se encuentra al extremo de la prelamina A, pero en una celula normal dicho grupo es eliminado. y asi...
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