Las anomalías de la diferenciación sexual
Páginas: 6 (1410 palabras)
Publicado: 28 de marzo de 2014
ANOMALIAS DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) constituyen un amplio abanico de patologías originadas por alguna anomalía en alguna de las etapas del desarrollo fetal imprescindibles para el desarrollo normal del sexo genético (cariotipo, gonosomas), del sexo gonadal (ovarios o testículos) y/o del sexo genital interno y/o externo (masculino o femenino).Su frecuencia es baja e inferior a 1/2000 recién nacidos, aunque variable según las etiologías, por lo que se incluyen actualmente dentro de la definición de las “enfermedades raras”, entendidas como“poco frecuentes”. Su etiología es genética y monogenica en su mayor proporción, habiéndose clonado y descrito unos 32-40 genes en la cascada de proteínas necesarias para una normal diferenciaciónfemenina o masculina. La clasificación actual de las ADS debe adecuarse a un consenso internacional alcanzado en el año 2006. Se han descrito mutaciones inactivadoras en la mayor parte de estos genes, aunque también existen anomalías por haploinsuficiencia o por exceso de dosis en alguno de ellos. A pesar de los avances alcanzados a lo largo de los últimos 20 años, algunos casos quedan aún sindiagnostico etiológico definido, sea por falta de estudio molecular o a la espera de la descripción de un nuevo gen. El diagnóstico y el tratamiento de las ADS debe ser pluridisciplinar (a cargo de pediatras, endocrinólogos, bioquímicos, genetistas, cirujanos, radiólogos, anatomopatologos, psicólogos y psiquiatras).
Evaluación inicial
La presencia de genitales externos anómalos que impidenasignar sexo masculino o femenino obliga a la realización de una minuciosa historia clínica, con recogida exhaustiva de antecedentes familiares, exploración física detallada y pruebas complementarias.
Hasta que no tengamos resultados sobre cariotipo y 17-hidroxiprogesterona (17-OH-PG), mantendremos al neonato en observación, con realización diaria de gasometría e iones hasta descartar la hiperplasiasuprarrenal congénita (HSC), patología que en su forma pierde-sal supone un riesgo vital para el neonato.
ALTERACIONES EN LA NORMAL DIFERENCIACIÓN SEXUAL Y CLASIFICACIÓN DE LAS CORRESPONDIENTES ANOMALÍAS
La clasificación derivada del consenso internacional alcanzado en el año 2006. Esta primera clasificación está basada en el cariotipo, de modo que se distinguen tres grandes tipos de ADS:cuando existen anomalías en los cromosomas sexuales se mencionan los más frecuentes y se evidencia que no en todos los casos existe un estado intersexual, como sucede en los síndromes de Turner y de Klinefelter, cuando el cariotipo es femenino 46,XX y finalmente cuando el cariotipo es masculino 46,XY.
Es importante indagar sobre los antecedentes familiares, preguntar sobre exposiciónprenatal a andrógenos, virilización materna durante el embarazo, insensibilidad androgénica familiar (mujeres con amenorrea o pubertad retrasada), muertes neonatales inexplicadas (HSC) e historia de consanguinidad.
De esta manera podremos determinar la etiologia:
Exploración física
La exploración física de los genitales externos (tamaño del clítoris o del pene, separación de los labiosmayores, grado de fusión del rafe medio, bolsas escrotales, situación del meato urinario, abocamiento vaginal), la palpación de las gónadas
(en bolsas, labios mayores o conducto inguinal) y su posible nivel de descenso permiten establecer el grado de ambigüedad de acuerdo con los estadios descritos por Prader4.
– Longitud y grosor del pene: la longitud debe medirse por su cara dorsal, desde elpubis (comprimiendo con la regla la grasa suprapúbica) al extremo distal del pene, excluyendo el prepucio. El grosor se medirá en su tercio medio. En el recién nacido a término, la longitud normal es mayor o igual a 2,5 cm y su diámetro mayor o igual a 0,9 cm. Otras causas de micropene, además de déficit de testosterona en el segundo o tercer trimestre de gestación, son el déficit de hormona de...
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) constituyen un amplio abanico de patologías originadas por alguna anomalía en alguna de las etapas del desarrollo fetal imprescindibles para el desarrollo normal del sexo genético (cariotipo, gonosomas), del sexo gonadal (ovarios o testículos) y/o del sexo genital interno y/o externo (masculino o femenino).Su frecuencia es baja e inferior a 1/2000 recién nacidos, aunque variable según las etiologías, por lo que se incluyen actualmente dentro de la definición de las “enfermedades raras”, entendidas como“poco frecuentes”. Su etiología es genética y monogenica en su mayor proporción, habiéndose clonado y descrito unos 32-40 genes en la cascada de proteínas necesarias para una normal diferenciaciónfemenina o masculina. La clasificación actual de las ADS debe adecuarse a un consenso internacional alcanzado en el año 2006. Se han descrito mutaciones inactivadoras en la mayor parte de estos genes, aunque también existen anomalías por haploinsuficiencia o por exceso de dosis en alguno de ellos. A pesar de los avances alcanzados a lo largo de los últimos 20 años, algunos casos quedan aún sindiagnostico etiológico definido, sea por falta de estudio molecular o a la espera de la descripción de un nuevo gen. El diagnóstico y el tratamiento de las ADS debe ser pluridisciplinar (a cargo de pediatras, endocrinólogos, bioquímicos, genetistas, cirujanos, radiólogos, anatomopatologos, psicólogos y psiquiatras).
Evaluación inicial
La presencia de genitales externos anómalos que impidenasignar sexo masculino o femenino obliga a la realización de una minuciosa historia clínica, con recogida exhaustiva de antecedentes familiares, exploración física detallada y pruebas complementarias.
Hasta que no tengamos resultados sobre cariotipo y 17-hidroxiprogesterona (17-OH-PG), mantendremos al neonato en observación, con realización diaria de gasometría e iones hasta descartar la hiperplasiasuprarrenal congénita (HSC), patología que en su forma pierde-sal supone un riesgo vital para el neonato.
ALTERACIONES EN LA NORMAL DIFERENCIACIÓN SEXUAL Y CLASIFICACIÓN DE LAS CORRESPONDIENTES ANOMALÍAS
La clasificación derivada del consenso internacional alcanzado en el año 2006. Esta primera clasificación está basada en el cariotipo, de modo que se distinguen tres grandes tipos de ADS:cuando existen anomalías en los cromosomas sexuales se mencionan los más frecuentes y se evidencia que no en todos los casos existe un estado intersexual, como sucede en los síndromes de Turner y de Klinefelter, cuando el cariotipo es femenino 46,XX y finalmente cuando el cariotipo es masculino 46,XY.
Es importante indagar sobre los antecedentes familiares, preguntar sobre exposiciónprenatal a andrógenos, virilización materna durante el embarazo, insensibilidad androgénica familiar (mujeres con amenorrea o pubertad retrasada), muertes neonatales inexplicadas (HSC) e historia de consanguinidad.
De esta manera podremos determinar la etiologia:
Exploración física
La exploración física de los genitales externos (tamaño del clítoris o del pene, separación de los labiosmayores, grado de fusión del rafe medio, bolsas escrotales, situación del meato urinario, abocamiento vaginal), la palpación de las gónadas
(en bolsas, labios mayores o conducto inguinal) y su posible nivel de descenso permiten establecer el grado de ambigüedad de acuerdo con los estadios descritos por Prader4.
– Longitud y grosor del pene: la longitud debe medirse por su cara dorsal, desde elpubis (comprimiendo con la regla la grasa suprapúbica) al extremo distal del pene, excluyendo el prepucio. El grosor se medirá en su tercio medio. En el recién nacido a término, la longitud normal es mayor o igual a 2,5 cm y su diámetro mayor o igual a 0,9 cm. Otras causas de micropene, además de déficit de testosterona en el segundo o tercer trimestre de gestación, son el déficit de hormona de...
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