leucodistrofia metacromatica

Leucodistrofia metacromática
Es un trastorno genético que empeora lentamente con el tiempo y afecta los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento.
Causas, incidencia y factores deriesgo
La leucodistrofia metacromática (LDM) generalmente es ocasionada por la falta de una enzima importante denominada arilsulfatasa A. Debido a la ausencia de esta enzima, unos químicos llamadossulfátidos se acumulan y causan daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos. En particular, los químicos causan daño a las vainas de mielina que rodean las neuronas.
Laenfermedad se transite de padres a hijos (hereditaria). Uno tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener cada uno el gen defectuoso,pero no tener la leucodistrofia metacromática. Una persona con un gen defectuoso se llama "portador."
Los niños que heredan sólo un gen defectuoso de uno de los padres serán portadores, perogeneralmente no desarrollarán la enfermedad. Cuando dos portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidades de que dicho niño herede ambos genes y desarrolle la leucodistrofia metacromática.
Laleucodistrofia metacromática ocurre en aproximadamente 1 de cada 40,000 personas y existen tres formas de la enfermedad, basadas en el momento cuando comienzan los síntomas:
• Leucodistrofia metacromáticainfantil tardía cuyos síntomas usualmente comienzan a la edad de 1 a 2 años
• Leucodistrofia metacromática juvenil cuyos síntomas generalmente comienzan entre las edades de 4 y 12 años
•Leucodistrofia metacromática adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos síntomas pueden presentarse entre los 14 años y la adultez (más de 16 años), pero el inicio se puede dar a los hasta a los 40 ó 50 añosSíntomas
• Tono muscular alto anormal, movimientos musculares anormales
• Problemas de comportamiento
• Disminución del funcionamiento intelectual
• Disminución del tono muscular
• Dificultad para...