Tipos de leucodistrofias

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Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher
Definición
Esta enfermedad se describió a principios del siglo XX siglo por los doctores Pelizaeus y Merzbacher, a partir de una gran familia contando con catorcepersonas alcanzadas en cuatro generaciones.
Como para la enfermedad de Canavan, no es la envoltura de mielina que se destruye, sino el programa genético de formación de mielina que implica unaanomalía. La ausencia de formación de la mielina se limita al cerebro y al tuétano espinal.
El constituyente de la mielina afectado es el proteolípido.
Transmisión
El método de transmisión estáhereditario vinculado al sexo. La enfermedad, transmitida por las mujeres, solo alcanza a los muchachos. El gene responsable de la enfermedad pues es llevado por el cromosoma X así, los muchachos, soloposeyendo un único cromosoma X, transmitidos por su madre, lo expresa el gene enfermo, al contrario muchachas, poseyendo un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Para ellas, el X sano compensael X enfermo.
Desgraciadamente, la puesta en evidencia de la anomalía exacta en el gene enfermo (gen de los protéolipoprotéines, PLP) so’lo es posible en 10 al 15% de los casos, lo que permiteentonces proponer una detección prenatal a las mujeres transmotrices portadores de un feto muchacho. Esta prueba es entonces fiable a cerca de 100 %. para otros, la detección es posible pero menos fiable.Manifestaciones clínicas
En los primeros meses de la vida, la enfermedad se manifiesta por un gran mollesse (hipotonía), de las sacudidas de los ojos asociadas a un temblor de la cabeza y amovimientos anormales de los miembros.
La mayoría de los niños hacen adquisiciones lentas, hasta la adolescencia. Entonces son dificultados por dificultades motrices y tienen dificultades a ir, a sentarse ya hablar. En cambio, el despertar intelectual parece mejor preservado.
La enfermedad afecta a los niños a distintos grados, algunos no hacen ningún progreso y mueren antes de la edad de 10 años,...
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