leucodistrofias

LEUCODISTROFIAS.
Definición: La leucodistrofia es una enfermedad metabólica genética que afecta al Sistema Nervioso Central. Muestra una afectación selectiva de la mielina, y generalmente nopresenta defectos de acumulación neuronal.
TIPOS.
Enfermedad de Krabbe.
Es un raro trastorno genético del sistema nervioso.
Causas.
Un defecto en el gen GALC causa la enfermedad de Krabbe. Las personascon este gen no producen suficiente cantidad de una sustancia llamada galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilceramidasa).
El cuerpo necesita esta sustancia para producir la mielina, elmaterial que rodea y protege las fibras nerviosas. Sin esta sustancia, la mielina se descompone, las neuronas mueren y los nervios en el cerebro y otras áreas del cuerpo no trabajan adecuadamente.
Laenfermedad de Krabbe puede desarrollarse en diversas etapas:
-La enfermedad de Krabbe de aparición temprana se presenta en los primeros meses de vida. La mayoría de los niños con esta forma de laenfermedad muere antes de cumplir los dos años de edad.
-La enfermedad de Krabbe de aparición tardía empieza a finales de la niñez o a comienzos de la adolescencia.
La enfermedad de Krabbe eshereditaria. Esta afección es muy rara y es más común entre las personas de origen escandinavo.
Sintomatología.
Enfermedad de Krabbe de aparición temprana:
-Cambios en el tono muscular de flácido a rígido(postura de descerebración)
-Hipoacusia que lleva a sordera
-Retraso en el desarrollo
-Dificultades en la alimentación
-Irritabilidad y sensibilidad a los ruidos altos
-Convulsiones severas (puedencomenzar a edad muy temprana)
-Fiebres inexplicables
-Pérdida de la visión que lleva a ceguera
-Vómitos
Enfermedad de Krabbe de aparición tardía:
-Los problemas de visión pueden aparecer primero,seguidos de dificultades para caminar y músculos rígidos. Los síntomas varían de una persona a otra y se pueden presentar otros síntomas.
Tratamiento.
No hay un tratamiento específico para la...