literatura



Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamenteson mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la únicamonosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos seproduce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo
Baja estatura
Cuello unido por membranas (pterigium colli)
Párpados caídos (ptosis)
Epicanto
Bajaimplantación del cabello y de las orejas
Cubito valgo (deformidad del codo)
Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vellopúbico disperso
Infertilidad
Ojos resecos
Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo conmenstruaciones normales).
Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.
El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, lapubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.
Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles dereconocer. Un dato que ayuda al diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático.



SINDROME DE DOWN

Síndrome de Down 
¿Qué es el síndrome de Down?El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia,defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.


Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé...