Literatura

Anomalías Cromosómicas

En el momento de la meiosis, muchas veces por “error” ocurre el fenómeno de No Disyunción, éste consiste en que los cromosomas homólogos no pueden separarse. Una de las células sexuales tiene un cromosoma de más y a la otra le falta un cromosoma. La célula con el cromosoma de menos no da lugar a un embrión viable, pero la que tiene uno demás a veces si lo puede dar.Esto da como resultado un individuo con un cromosoma extra en cada una de las células de su cuerpo, la presencia de cromosomas extras suele dar lugar a varias anormalidades, muchos de los embriones que sobreviven suelen poseer déficits mentales, como también pueden presentar anormalidades en el corazón y en otros órganos.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta decromosomas no sobreviven, en estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollopuede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21)
Es untrastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los habituales (Trisomía del par 21), su nombre se debe a John Langdon Haydon Down, quien describió ésta alteración genética en 1866.
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que losgametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cadapar.
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe unproblema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndromegenético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.

Características | Porcentaje deaparición | Características | Porcentaje de aparición |
Retraso mental | 100% | Microdoncia total o parcial | 60% |
Retraso del crecimiento | 100% | Puente nasal deprimido | 60% |
Dermatoglifos atípicos | 90% | Clinodactilia del 5º dedo | 52% |
Diástasis de músculos abdominales | 80% | Hernia umbilical | 51% |
Hiperlaxitud ligamentosa | 80% | Cuello corto | 50% |
Hipotonía | 80% | Manos...