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Ensayo

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no, si eligen alterado está presenteen las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria pasará de generación en generación, si afecta a las células somáticas, no.
Hay varias causas posibles: Puede estar causada poruna mutación, como muchos cánceres.
Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndromede cromosoma X frágil.
Hay desórdenes genéticos causados por la delación de una región de un cromosoma, como en el síndrome delación 22q13, en que el extremo del brazolargo del cromosoma 22 estáausente.
El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de undefecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
Algunas enfermedades de la genética son: el síndrome de Down, síndrome de angelman, daltonismo, hemofilia y el síndromede patau.
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos mediante los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma familia. El riesgo deque se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrón o forma de herencia que tiene cada patología. Un grupo de enfermedades que se transmiten de generación en generación son lasdislipidemias primarias. Esta enfermedad se caracteriza por el aumento del colesterol y de los triglicéridos, así como también por el elevado riesgo de infarto al miocardio. Están determinadas genéticamentepero no implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer de seno y diabetes.
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del...