Loko
La enfermedad empieza a manifestarse a los 5 años, al principio sutilmente, los niños presentan una cierta dificultad en el aprendizaje y se tropiezancon facilidad. Con el paso del tiempo quedan ciegos y padecen convulsiones además de acabar quedando incapacitados mentalmente.
Esta enfermedad se da de entre 2 a 4 decada 100.000 nacimientos.
Es una enfermedad con trastornos recesivos autosómicos, es decir, solo se presenta en un 25% de las ocasiones cuando un individuo hereda ungen defectuoso del padre y otro de la madre, también cuando ocurre este mismo caso hay el 50% de las probabilidades de que el individuo sea portador de la enfermedad, esdecir, que no se manifieste pero que pueda estar presente en su descendencia.
En algunos casos esta mutación se puede heredar con carácter dominante, en cuyo caso losdescendientes podrán ser en un 50% de los casos sanos y en el otro 50% de los casos enfermos.
Esta enfermedad se desarrolla debido a un exceso de lipopigmentos en lostejidos del cuerpo, están formados por lípidos y proteínas.
Hasta ahora no se conoce ningún tratamiento que pueda detener o revertir los síntomas de la enfermedad de Batten,sin embargo hay algunos tratamientos anticonvulsivos que reducen o controlan las convulsiones. También ayudan a ralentizar el proceso las vitaminas C y E, y la vitamina Alo estimula.
No se conoce exactamente el cromosoma en el cual se encuentra esta mutación ya que su desarrollo a lo largo de la infancia dificulta la investigación.
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