Los cromosomas humanos y su estudio

ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO
FACULTAD: Salud Pública
ESCUELA: Medicina
ASIGNATURA: Genética e Inmunología
NIVEL: 4to. “A”
ALUMNAS:
Giovanna Valencia
Rebeca Olvera
Roberta López

DOCENTE: Dr. Luis Vargas
PERIODO ACADÉMICO: Septiembre 2012/Febrero 2013
LOS CROMOSOMAS HUMANOS Y SU ESTUDIO

Estudio de cromosomas humanos en células en interfase.
Estudio del cuerpo Y.
Elcromosoma Y puede ser identificado en células en interfase tratando una extensión de un tejido con colorantes fluorescentes. El tejido obtenido se coloca sobre un portaobjeto para ser coloreado. La muestra puede ser obtenida por medio de raspado de la mucosa bucal. Este tipo de colorante tiñe intensamente la región de heterocromatina constitutiva que caracteriza al ADN de los brazos largos delcromosoma Y, observable sólo con el uso de luz ultravioleta, por lo que se requiere un microscopio con estas características.
El cuerpo Y, como se le denomina, sólo es observado cuando el cromosoma Y esta presente en el genoma del individuo en estudio, de tal modo que es positivo en las muestras obtenidas de individuos masculinos y negativo en el sexo femenino. También se tiene en cuenta el númerode cuerpos Y que se observan por cada núcleo examinado.

Estudio del cromosoma X.
En el texto ya se ha tratado sobre el fenómeno de inactivación (heterocromatina facultativa) de uno de los dos cromosomas X en estadios tempranos depreimplantación del cigoto.
En el año 1949, dos investigadores Barr y Bertran, observaron diferencias entre los núcleos de las células de tejido nervioso de losanimales sobre los que realizaban sus experimentos. A partir de esta observación, comenzaron a realizarse investigaciones que permitieron identificar el hallazgo de estos investigadores con la inactivación de uno de los cromosomas X en el sexo femenino. Como para el estudio del cuerpo Y, la muestra se obtiene de raspado de la mucosa bucal y a diferencia del estudio del cuerpo Y, la coloración puederealizarse con colorantes habituales y la observación bajo microscopio común. En el núcleo se observa una pequeña masa heterocromática, en forma convexa con uno de sus lados como fijado a la envoltura nuclear que se tiñe más intensamente.
La mujer presenta en el análisis de 100 células, aproximadamente un 40% de células en las que se observa un cuerpo Barr, que corresponde con el número de cromosomasX–1.
El estudio de la cromatina sexual para análisis del cuerpo Barr, constituye una técnica sencilla, económica, rápida de realizar y muy útil para identificar la presencia de cromosoma X en recién nacidos con genitales externos no bien definidos y que requieren de un diagnóstico rápido, niñas con baja talla, individuos femeninos o masculinos con historia de infertilidad o el sexo dedeportistas femeninos de alto rendimiento.

El cariotipo humano.
Generalidades técnicas del análisis de los cromosomas humanos.
A diferencia de la cromatina sexual que su estudio puede realizarse en células en interfase, los cromosomas humanos requieren de la obtención de divisiones celulares. A finales de la década del 50 del siglo pasado, se desarrollaron técnicas de cultivo de tejidos in vitro quepermitieron identificar el número preciso de cromosomas del humano. En la actualidad, el estudio cromosómico es una técnica de avanzada bastante común. Puede realizarse en diferentes tipos de tejidos como piel, cartílago, médula ósea, sangre, células de diversos órganos, tejidos fetales y trofoblásticos, incluyendo el líquido amniótico. Por su fácil obtención, la sangre periférica se ha convertidoen el tejido más utilizado para los estudios cromosómicos corrientes. El término empleado para referirse al estudio de los cromosomas humanos es el de cariotipo.
El cariotipo se define como la culminación del ordenamiento de los cromosomas humanos según su forma y la posición de su centrómero, en grupos que van de la A a la G, y en pares del uno al veintidós, recortando los cromosomas a partir...