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¿Qué es el patrón de herencia autosómica dominante?
El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado sepuede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.
Enfermedades autosómicas dominantes.
 Acondroplasia
 Algunos tipos de enfermedadde Charcot-Marie-Tooth.
 Enfermedad de Huntington.
 Algunos tipos de hemocromatosis.
 Neurofibromatosis
 Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
 Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
 Síndrome de Marfan.

¿Qué es el patrón de herencia autosómica recesiva?
La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no seexpresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gense encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitoressanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar doscopias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.
Enfermedades autosómicas recesivas.
 Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
 Fenilcetonuria.
 Fibrosis quística.
 Algunos tipos de hemocromatosis.
 Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
 Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
 Tasasemia.


Que es el patrón de herencia dominante ligada al cromosomaX?
El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de unamadre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante liagada al cromosoma X (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos (figura 2).
Enfermedades dominantesligadas al cromosoma X.
 Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
 Síndrome de X frágil.
Qué es el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X?
El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (lasmujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados....