Malforfaciones congenitas

Trabajo de Embriología
“Malformaciones Congénitas”

Preguntas:
Una mujer de 40 años tiene un embarazo de 8 semanas, aproximadamente ¿qué pruebas existen para determinar si el hijo tiene Síndrome de Down? y ¿cuáles son las ventajas de cada una de las técnicas usadas y sus riesgos?
2. ¿Cuáles son los factores que influyen sobre la acción de un tetratógeno?
3. ¿Cómo pueden ser prevenido lodefectos congénitos?
4. Una mujer joven esta planificando formar una familia recibe información acerca del acido fólico y otras vitaminas ¿podría tomar un suplemento? Y si es así ¿Cuánto y cuando debería tomarlo?
5. Explique como los mediadores de la teratogénesis masculina influyen sobre las malformaciones
6. Describa los genes involucrados en la construcción de cada una de las partes delcuerpo durante la morfogénesis
7. Explique el efecto de los agentes químicos sobre el desarrollo embrionario. Cite y describa 6
8. Describa y explique aquellos factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas.

Introducción

Las anomalías, malformaciones o defectos congénitos son sinónimos que se utilizan para describir las anormalidades estructurales, de laconducta, funcionales y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento.
Los términos utilizados para describir el estudio de estas afecciones son teratología (del termino tetaros: monstruo) y dismorfologia.
Los dismorfologicos generalmente forman parte del departamento de genética clínica. Se encuentran anomalías estructurales importantes en un 2 a un 3% de los recién nacidos vivosy otro porcentaje igual se reconoce en niños al llegar a los 5 años.
La causa es desconocida en el 40 al 60% de los casos. Los factores genéticos, como las alteraciones cromosómicas y las mutaciones de genes, constituyen alrededor del 15%; los factores ambientales ocasionan alrededor del 10%; una combinación de influencias genéticas y ambientales (herencia multifactorial) es la causa de otro20 a 25%, la gemelaridad produce del 0,5 al 1%.
Las anomalías congénitas son la causa principal de mortalidad infantil, ya que representan aproximadamente el 21%; ocupan el quinto lugar como causa de muerte potencial antes de los 65 años y son un factor que contribuye de manera significativa a la discapacidad. No tienen carácter discriminatorio, puesto que las tasas de mortalidad por anomalíascongénitas son iguales en asiáticos, afroamericanos, latinoamericanos, blancos e indígenas norteamericanos.
Tipos de anomalías
Las malformaciones se producen durante la formación de las estructuras, por ejemplo, durante la organogénesis. Pueden dar como resultado la falta completa o parcial de una estructura o alteraciones de su morfología normal. Las malformaciones son ocasionadas por factoresambientales, genéticos o de ambos tipos, que actúan de manera independiente o simultanea. La mayor parte de las malformaciones se origina durante la tercera a la octava semana de gestación.
Las alteraciones o rupturas anatómicas provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos.
Las deformidades obedecen a fuerzas mecánicas que moldean unaparte del feto durante un periodo prolongado.
Un síndrome se refiere a un grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y tienen una etiología específica en común. Este término indica que se ha hecho el diagnostico y que se conoce el riesgo de recurrencia. Por el contrario, asociación designa la aparición no aleatoria de dos anomalías o mas, que se presentan juntas con mayor frecuencia de loque cabria esperar únicamente por probabilidad, pero cuya etiología no ha sido determinada.

Respuestas:
1.- Dado que el síndrome de Down es una anomalía cromosómica que por lo general tiene como base la trisomia 21, se pueden obtener células para el análisis cromosómico por medio de amniocentesis o biopsia de las vellosidades corionicas. Este último procedimiento ofrece la ventaja de poder...