Malformaciones congenitas

MODULO DE PUERICULTURA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS

INTRODUCCIÓN

Toda pareja al integrarse sueña con una familia ideal, donde los hijos cumplan las expectativas y deseos paternos (“¿Se parecerá a ti… o a mi…..?”).

Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante losmeses de gestación.

Un golpe cruel a la fantasía de los padres, es el nacimiento de un niño con una malformación congénita.

Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:

* Factores de origen genético
* Factores de origen ambiental.En la antigüedad las malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses.
Incluso recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo tales hacer asustar a la madre podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento, etc.
Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.

Las malformaciones pueden ser causadas pordiversos factores, entre los cuales podemos mencionar:

Factores de origen genético
* Casi todas las anomalías que se pueden culpar a una causa única tienen un origen genético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.
* Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a darlugar al niño.
* El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.
* Existen tres tipos de enfermedades genéticas:

1. Alteraciones Monogénicas (Enfermedades mendelianas). Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel.
2. AnomalíasCromosómicas. Se producen ya sea porque existe mucho o poco material cromosómico, en el primer caso como por ejemplo en el síndrome de Down (o mongolismo), y en el segundo caso como en el síndrome de Turner.
Generalmente se presentan al azar en hijos de padres normales.

3. Alteraciones multifactoriales, debidos a la interacción de varios genes con el medio ambiente, el cual influye en laexpresión poligénica. Generalmente se produce una malformación congénita, como fisura labial con o sin paladar comprometido, dislocación congénita de la cadera y espina bífida o, también una enfermedad común del adulto tal como hipertensión, ateroesclerosis y esquizofrenia.

Factores de origen ambiental
Los factores ambientales pueden ser clasificados de acuerdo a su naturaleza como:
*Químicos
* Físicos
* Biológicos

* Agentes biológicos
Es importante destacar la diferencia entre las malformaciones producto de una alteración del desarrollo, por la acción de un agente determinado, de la lesión congénita de carácter inflamatorio y/o necrótico que puede producir un agente infeccioso o tóxico como es el caso de la sífilis y la toxoplasmosis congénita. Entre los agentesbiológicos, los virus han sido implicados en la producción de una gran variedad de malformaciones.
Los virus de mayor importancia son el virus de la Rubéola, Citomegalovirus, Herpes simple, Varicela zoster, virus de la Parotiditis y el virus del SIDA.

* Agentes químicos
En la actualidad los médicos recomiendan que las mujeres embarazadas no tomen ningún medicamento, ni siquiera aspirina,sin prescripción médica.
Entre los agentes químicos y fármacos capaces de producir malformaciones existe una larga lista dentro de los cuales se incluye las benzodiazepinas, el fenobarbital, , la talidomida, los antagonistas del ácido fólico, hormonas, anticonvulsivantes, anticoagulantes, acido retinoico, etc. y otras sustancias de interés como las drogas estupefacientes y la ingestión de...