malformaciones congenitas


FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICNA
CATEDRA DE EMBRIOLOGIA




ALUMNOS: ADRIAN AREVALO
GABRIEL CEPEDA
FERNANDO CHACHA
ERICK JIMENEZ

Contenido





ANOMALIAS ANATOMICAS CONGENITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO
Las anomalías anatómicas congénitas o defectos de nacimiento son términos usados en la actualidadpara describir los trastornos del desarrollo presentes al nacer. Los defectos de nacimiento son la causa principal de mortalidad infantil y pueden ser estructurales, funcionales, metabólicos, conductuales o hereditarios.

TERATOLOGIA: ESTUDIO DEL DESARROLLO PATOLOGICO
La teratología es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones de desarrollo anormal. Un conceptofundamental en teratología es que ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables que otras.
Se calcula que del 7% al 10% de las anomalías anatómicas congénitas se deben al efecto nocivo de fármacos, virus y otros factores ambientales. Más del 20% de las muertes en lactantes se deben a defectos de nacimiento, en el 3% de los recién nacidos aproximadamente se observan anomalías estructuralesgraves. Otras anomalías se detectan después de nacer, por lo que la incidencia alcanza el 6% aproximadamente en los niños de 2 años y el 8% en los de 5 años
Las causas de anomalías anatómicas congénitas o defectos de nacimiento se dividen a menudo en:
Factores Genéticos como anomalías cromosómicas.
Factores Ambientales como fármacos/drogas y virus.
Sin embargo, muchas anomalías congénitasfrecuentes están causadas por herencia multifactorial (factores genéticos y ambientales actuando en conjunto de modo complejo).
En el 50% - 60% de las anomalías congénitas se desconoce la etiología. Las anomalías pueden ser únicas o múltiples y con mucha o poca transcendencia clínicas anomalías leves únicas afectan al 14% de los recién nacidos aproximadamente. El 90% de los recién nacidos con tres omás anomalías leves tienen también uno o más defectos graves. Del 3% de los nacidos con anomalías congénitas con trascendencia clínica, el 0,7% tiene defectos graves múltiples, la mayoría de estos recién nacidos fallecen en poco tiempo.

Ilustración : Grafico de las causas de anomalías congénitas en el ser humano.

ANOMALIAS CAUSADAS POR FACTORES GENETICOS
Desde el punto de vista numérico, losfactores genéticos son las causas más importantes de anomalías congénitas. Las anomalías o aberraciones cromosómicas están presentes en el 6% o 7% de todos los cigotos; en las dotaciones cromosómicas pueden producirse dos tipos de cambio: numérico y estructural, los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales y a los autosomas.
Los factores genéticos inician las anomalías mediante cambiosbioquímicos o de otro tipo a nivel subcelular, celular o tisular. Los mecanismos anormales iniciados por los factores genéticos pueden ser idénticos o similares a los mecanismos causales iniciados por un teratógeno, por ejemplo un toxico.

ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMERICAS
Aproximadamente uno de cada 120 nacidos vivos tiene una anomalía cromosómica. Las aberraciones numéricas de los cromosomas sedeben por lo general a una ausencia de disyunción, un error en la división celular en el que no se separan un par de cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis, la ausencia de disyunción puede ser durante la gametogenia materna o paterna.
Ilustración : a) Divisiones normales de maduración. b) No disyunción en la primera división meiótica. c) No disyunción en lasegunda división meiótica.

SINDROME DE TURNER
La incidencia del 45X o síndrome de Turner en recién nacidas es de 1 de cada 8000 nacidas vivas, el fenotipo de este síndrome es femenino con cuello corto, orejas prominentes, desarrollo gonadal defectuoso, pies con linfedema, estatura baja, las características sexuales secundarias no aparecen en el 90% de las niñas afectadas y es necesaria la...