malformaciones del sistema nervioso

INDICE
1. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL
1.1. Disrafismos craneales
1.1.1. Anencefalia
1.1.2. Atelencefalia
1.1.3. Cefaloceles
1.2. Disrafismos espinales (Espina bífida)
1.2.1. Etiopatogenia
1.2.2. Clínica
1.2.3. Diagnóstico
1.2.4. Prevención
2. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN VENTRAL
2.1. Holoprosencefalia
3. ANOMALÍAS DE LAS ESTRUCTURAS DE LA LÍNEA MEDIA CEREBRAL
3.1. Disgenesias delcuerpo calloso
3.2. Displasia septo-óptica
4. ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN-DIFERENCIACIÓN CELULAR
4.1. Microcefalia
4.2. Macrocefalia-Megalencefalia
4.3. Hemimegalencefalia



1. ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN DORSAL
-Se produce un defecto de cierre del tubo neural (craneal y/o caudal) que da origen a un disrafismo (comunicación persistente entre el neuroectodermo posterior y el ectodermocutáneo).
-Etiología. Se especula con un origen multifactorial. Influyen tanto factores genéticos (mendelianos o multigénicos) como medio-ambientales (madre adolescente, medio socio-económico deprimido, deficiente aporte de ácido fólico, fiebre materna, ingesta de valproato, radiaciones (Aicardi, 1998) (Barkovich, Pediatric Neuroimaging, 2000) (García-Peñas, 2008). El riesgo de recurrencia paragestantes que tuvieron un hijo con defecto de cierre del tubo neural varía de un 1,5-5 % y puede llegar a ser tan alto como de un 10 % en las anencefalias (Aicardi, 1998) (García-Peñas, 2008).
-Diagnóstico prenatal. Se utiliza la ecografía de alta resolución y la determinación de alfa-fetoproteína. (Verdú, 2008).
1.1. Disrafismos craneales
1.1.1. Anencefalia: Condición letal e infrecuenteactualmente por el adecuado diagnóstico prenatal. Resulta de un fracaso global de cierre cefálico del tubo neural, con degeneración de las células neurales, ausencia de tejido mesodérmico dorsal a los elementos neurales, y no se forma el hueso del cráneo. Quedan restos del SNC, incluyendo médula espinal, troncoencéfalo, cerebelo y parte del diencéfalo. Se asocia frecuentemente a raquisquisis cervical y aherniación del tejido cerebral (exencefalia). Los neonatos pueden presentar automatismos de succión y reflejo de Moro y algunos pueden presentar crisis parecidas a los espasmos infantiles. (Aicardi, 1998) (García-Peñas, 2008). Fallecen en pocos días o semanas.
1.1.2. Atelencefalia: Existe un hueso craneal de apariencia normal, pero no existen estructuras nerviosas bien diferenciadas por encimadel diencéfalo. Algunos casos presentan crisis epilépticas, con evidencia de descargas en el EEG (a pesar de la ausencia de una corteza como tal). (Guerrini, 1999).
1.1.3. Cefaloceles: Existe un defecto mesenquimal con herniación de estructuras cerebrales y sus cubiertas a través de él. Pueden presentarse como: Cráneo bífido, meningocele: protusión de un saco herniario que sólo contiene meninges,encefalocele posterior: puede contener estructuras supratentoriales o infratentoriales, encefalocele anterior: presentan anomalías ópticas, hipertelorismo, defectos endocrinológicos, licuorrea persistente y/o meningitis recurrente. (Aicardi, 1998) (García-Peñas, 2008) (Verdú, 2008).
1.2. Disrafismos espinales: Espina bífida
Comprende diversas malformaciones del raquis y la médula espinaloriginadas por el cierre defectuoso del tubo neural y sus cubiertas. La espina bífida oculta es un defecto de cierre de los arcos vertebrales que sólo puede apreciarse en las exploraciones radiológicas. Por el contrario, en la espina bífida manifiesta se aprecia desde el momento del nacimiento la presencia de un quiste localizado casi siempre en la región lumbosacra. El quiste puede estar formadoexclusivamente por meninges (meningocele) o bien por meninges, médula espinal y raíces nerviosas (mielomeningocele).
1.2.1. Etiopatogenia: La espina bífida es un defecto primario del cierre posterior del tubo neural, que estaría presente ya en la cuarta semana tras la concepción como resultado de la acción de factores genéticos y ambientales. (Botto, 1999) La espina bífida y la anencefalia son las dos...