Malformaciones Geneticas En Niños Ecuatorianos

TEMA: Articulo De Aplicación De La Genética Clínica “Malformaciones Congénitas En Los Niños Ecuatorianos : Necesidad Urgente De Crear Un Registro Urgente De Defectos Congénitos, de los doctores: Fabricio Gonzales y Ramiro López.

E s uno de los artículos que propone:
a.- Estimar la prevalencia por defectos del nacimiento
b.- Establecer las bases de un nuevo Registro Nacional de
Losdefectos de nacimiento en Ecuador.
Los datos utilizados en este estudio provienen del Registro Nacional de Admisión del hospital / Vertidos del Instituto Nacional de Estadísticas y Censos, los datos del Ministerio de Salud Pública también se utilizaron. Ecuador no cuenta con un registro oficial o un Médico de Nacimientos del Registro Malformaciones Congénitas.

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Un total de 51.375 altas pormalformaciones congénitas se registraron en un período de 7 años. De ellos, 16.679 admisiones fueron de niños menores de 1 año de edad, con una tasa de prevalencia de nacimientos (BPR) de 72.33/10, 000 nacimientos.77% de los defectos congénitos registrados comprenden los 50 defectos de nacimiento más comunes observados en este grupo de edad. El labio leporino es el defecto congénito más frecuenteen niños menores de 1 año de edad y el segundo defecto más común en niños de 1 a 5 años de edad. Labio leporino unilateral muestra un BPR de 4.57/10, 000 nacimientos; defectos cardíacos congénitos, como grupo, tienen un BPR de 4,2; hidrocefalia un BPR de 3,77, y el síndrome de Down un BPR de 3,70. Testículo no descendido es el defecto congénito más frecuente en los niños de 1 a 5 años. 9384 niñosmenores de 1 año de edad fueron varones (55,9%) y 7.053 eran mujeres (42,1%). BPR en los hombres fue 40,45 y 30,40 en las mujeres.
 Este informe documenta las estimaciones de prevalencia de defectos congénitos reportados en los datos del alta hospitalaria. Estas estimaciones son importantes para:
1) planificar las necesidades de atención de la salud y la educación de la población ecuatoriana,2) identificar los sucesos crecientes de los defectos de nacimiento en regiones geográficas específicas,
3) servir como punto de referencia para la evaluación de sistemas de vigilancia provinciales,
4) evaluar nacionales de las intervenciones de salud pública,
5) comparar las estimaciones de prevalencia del Ecuador con los de otros países, y
6) ayuda a determinar la asignación adecuada derecursos para la investigación básica de la salud y público. 

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Hay una necesidad urgente de establecer un Registro Nacional de Defectos Congénitos involucran diferentes fuentes de información tales como registros médicos prenatales, registros de nacimiento y registros médicos durante el primer año de vida en una etapa temprana, y encuestas sobre las encuestas de diagnóstico citogenéticoprenatal y citogenética de abortos terapéuticos.
Hay una falta de información sobre los estudios poblacionales
de malformaciones en Ecuador que lo podemos enumerar de la siguiente manera:
1.- La vigilancia de los efectos
de cribado y diagnóstico prenatal en la prevalencia de nacimientos de
malformaciones se ve limitada por las lagunas y amplias variaciones en la vigilancia
2.- Estojustifica el uso de bases de datos oficiales
en la producción de la información sólo como un paso inicial en
el desarrollo de un sistema organizado y generalizado que
reúne en una forma organizada defectos congénitos de datos, tal como se propone
en este trabajo.
Los únicos datos oficiales existentes se limitan a unos pocos hospitales, tales como aquellos que son parte de la red ECLAMC (EstudioColaborativo Latinoamericano sobre congénita
Malformaciones).
3.- Esta red se creó en 1973, originalmente con 12 hospitales de maternidad en 6 provincias de todo
del país, cubriendo aproximadamente el 4,16% del total número de nacidos vivos en el Ecuador. Esta red informa 1,7% de los recién nacidos (1114/66843) y el 1,3% de las muertes fetales
(891/66, 843) con algún tipo de malformación...