Malformaciones geneticas

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MÉXICO

HOSPITAL GENERAL DE MÉXICO.

ARROYO ZAMORA OLVIDO.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS Y ALTERACIONES CROMOSÓMICAS.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

Concepto

Malformación es una alteración de la forma producida por un trastorno del desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse como el resultado de una reacción patológica propia de las estructurasbiológicas en desarrollo. Esto significa que concluido el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se produzca una malformación.
No toda alteración congénita es una malformación ni toda malformación es congénita necesariamente. Existen enfermedades que pueden ocurrir antes del nacimiento sin constituir una malformación, como por ejemplo la sífilis y la toxoplasmosis congénitas, queconsisten básicamente en lesiones inflamatorias; también pueden ser connatales trastornos circulatorios y lesiones degenerativas y tumorales. En este sentido, la patología prenatal es más amplia que el estudio de las malformaciones congénitas. Por otra parte, es cierto que por lo general, las malformaciones son congénitas, pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual, sino que se debe alhecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los órganos termina antes del nacimiento. De hecho existen algunas malformaciones postnatales, como por ejemplo, de los dientes definitivos. La idea de malformación hay que relacionarla con períodos de desarrollo y no con un lapso absoluto de tiempo.
En un organismo el desarrollo consiste esencialmente en la aparición de un polimorfismo dadopor nuevas estructuras más complejas que las precedentes en su nivel de organización. Esto es lo que distingue el desarrollo biológico de los procesos de diferenciación y crecimiento.
Las malformaciones se distinguen de otros procesos patológicos por poseer una génesis particular y no esencialmente por presentar formas visibles características. De hecho, por ejemplo, una hipoplasia y una atrofiapueden presentarse con formas muy similares, y para diferenciarlas hay que interpretar los hechos de observación en términos de su patogenia, muy distinta en una y otra.
Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organización. Pueden afectar el organismo entero, como en un acardio; un segmento corporal, como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas malformacionesnefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de las malformaciones del hombre, y, por último, tejidos aislados, como en los hamartomas y coristomas. Los hamartomas son malformaciones de tejidos ortotópicos; los coristomas son heterotopías de tejidos. El concepto de malformaciones no es aplicable a células aisladas, puesto que la célula carece de un desarrollo en el sentido antes indicado.
Enprincipio, las malformaciones producen una perturbación funcional, y, en general, cuanto más acentuada una malformación, mayor el trastorno funcional. Las variedades anatómicas, más frecuentes que las malformaciones, no producen trastornos funcional.
El término de anomalía es ambiguo y se lo encuentra con tres acepciones:
a) con su significado literal, o sea el de anormalidad;
b)malformación leve, sin trastorno funcional importante;
c) como sinónimo de malformación, así, se habla de «major anomalies» y de «minor anomalies».
El término de monstruosidad se usa para denotar una malformación externa acentuada que afecta la forma corporal.
 
|FASES CRITICAS DE ALGUNOS ORGANOS ||ORGANO |FASE |DESARROLLO AL FINAL DE LA FASE |
|Sistema nervioso |3a semana a fin del 3er mes |Telencéfalo, comisuras blanca anterior e hipocampal, |
| | |hemisferios cerebelosos |
|Ojos...