Malformaciones

INTRODUCCION


“La cara del hombre es su ventana hacia el mundo, y las malformaciones craneofaciales se constituyen en una categoría especial de defectos congénitos, con repercusionespsicológicas, fisiológicas y sociales muy importantes.” Malformaciones congénitas.(Dr.Pedro P. Núñez)

Si tenemos en cuenta los datos publicados por los diferentes organismos internacionales sobre la incidenciaa nivel mundial de los defectos congénitos al nacimiento, que oscila entre 25 y 62/1000 recién nacidos vivos, dependiendo de las características propias de cada región, y de que por cada 1000 reciénnacidos 43 pueden morir como causa de los desórdenes congénitos severos y por las discapacidades que producen como consecuencia del retardo mental, sordera , ceguera entre otros, y el impacto quecausan en el niño afectado, desubicándolo dentro de su entorno y ocasionándole graves trastornos psicológicos, y la carga que representan para la familia y la sociedad al invertirse recursos en surehabilitación y adaptación, nos indican la importancia que hoy en día tienen las enfermedades congénitas y la necesidad de tomar acciones y desarrollar actividades encaminadas a prevenir las anomalíascongénitas y las enfermedades genéticas, reducir la prevalencia al nacimiento, mejorar la calidad de vida, reduciendo al mínimo los efectos de la enfermedad genética en los individuos afectados y susfamilias.
Por los enormes avances desarrollados en los últimos años en lo relacionado con métodos diagnóstico como el tamizaje de gestantes de riesgo normal y en personas de edad avanzada, el ultrasonidotridimensional, la biopsia de las vellosidades coriales, análisis de DNA, células fetales en sangre materna, entre otras, y el conocimiento del genoma humano ha sido posible precisar el sitio de lasmutaciones génicas de numerosos trastornos mendelianos, lo que posibilita hacia un futuro muy cercano acciones terapéuticas a través de la terapia génica.

En este tratado veremos también los...