malformaciones

HIDROCEFALIA
El término hidrocefalia deriva de las palabras griegas "hidro" que significa agua y "céfalo"
que significa cabeza. Como indica su nombre, es una condición en la que la principal
característica es la acumulación excesiva de líquido en el cerebro. Antiguamente se conocía
a la hidrocefalia como "agua en el cerebro", el "agua" es en realidad líquido cefalorraquídeo
(LCR) - unlíquido cerebroespinal claro que rodea el cerebro y la médula espinal.
La acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo
resulta en la dilatación anormal de los espacios en el
cerebro llamados ventrículos. Esta dilatación ocasiona
una presión potencialmente perjudicial en los tejidos
del cerebro. El líquido cefalorraquídeo, tiene como fin
proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro
Ymédula espinal), actuando como amortiguador
Contra golpes y transportando las sustancias que se
Desechan


Espina Bífida
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o varios arcos vertebrales posteriores no han fusionado correctamente durante la gestación y la medula espinal queda sin protección ósea.
La principal causa de la espina bífidaes la deficiencia de acido fólico en la madre durante los meses previos al embarazo y en los tres meses siguientes, aunque existe un 5% de los casos cuya causa es desconocida
Espina bífida oculta
Es el defecto de los arcos vertebrables está cubierto por piel y en general no afecta el tejido nervioso subyacente se observa en la región lumbosacra l4 a s1 y el sitio suele estar indicado que cubre laregión
El defecto se debe ala falta de la fusión de los arcos vertebrales y se encuentra un 10% de las personas normales.
Muchas personas con espina bífida oculta no saben que la tienen, o sus síntomas no aparecen hasta edades avanzadas. Estos síntomas pueden ser de tres tipos:
• Neurológicos: debilidad en las extremidades inferiores, atrofia de una pierna o pie, escasa sensibilidad oalteración de los reflejos.
• Genito-urinarios: incontinencia de orina o heces o retención de orina.
• Ortopédicos: Deformidad de los pies o diferencias de tamaño




Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En juliode 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general depadecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostradomejorar las capacidades intelectuales de estas personas.



Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es...