malformaciones

Páginas: 31 (7604 palabras) Publicado: 21 de octubre de 2013
1. SINDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE
El síndrome linfoproliferativo autoinmune es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria. Se presenta con muy poca frecuencia, alrededor de 1 caso por 1.000.000 de habitantes, por lo que está considerada una enfermedad rara. Está causado por una mutación en el gen que codifica la proteína FAS y se incluye junto aotros trastornos dentro del grupo de las rasopatías.1
La mutación en el gen que codifica la proteína FAS, provoca una alteración en los mecanismos naturales de apoptosis de los linfocitos, causando una supervivencia anormalmente alta de los mismos. La apoptosis o muerte celular programada, es muy importante para la regulación del número total de linfocitos y contribuye a limitar la respuestainmune contra los antígenos del propio organismo o autoinmunidad



2. PARALISIS CEREBRAL
La parálisis cerebral no se suele detectar hasta semanas o meses después del nacimiento, dependiendo de la gravedad del trastorno. El término “parálisis cerebral, de hecho, engloba un conjunto de trastornos que afectan al control del movimiento y están provocados por lesiones cerebrales. Las personas conparálisis cerebral tienen dificultades para controlar los movimientos de los músculos —la cantidad de músculos afectados y la gravedad de la afección varía considerablemente de una persona a otra.



3.PIE PLANO
(también conocido como pes planus o arcos vencidos) es un término de uso común que refiere a una enfermedad caracterizada por el colapso del arco del pie, ocasionando que toda (o casitoda) la superficie de la planta tenga contacto con el suelo. Se estima que un 20% de la población mundial no presenta desarrollo del arco en un pie o en ambos pies. Es importante mencionar que tener pies planos no implica una disminución en la velocidad de desplazamiento, ni tampoco afecta el reflejo plantar.
Tratamiento
El andar descalzo, especialmente sobre terrenos tales como la arena de laplaya en la cual los músculos de la planta del pie son ejercitados, es bueno para casi todos los casos excepto aquellos casos de pie plano extremo, o aquellos que tengan dolencias relacionadas tales como fascitis plantar. Un estudio realizado en la India con un gran grupo de niños que se habían desarrollado utilizando zapatos y otros que habían crecido circulando descalzos, concluyó que los arcoslongitudinales de los descalzos eran en general más fuertes y más elevados, y que el pie plano era menos difundido en niños que habían crecido utilizando sandalias que en aquellos que habían crecido utilizando zapatos cerrados.[2] Las molestias ocasionadas por el pie plano, se pueden mitigar mediante el uso de plantillas en los zapatos, las cuales pueden ser rígidas (insert foot), o suaves de diversosmateriales como el eva, pelitte, piel, etc... El pie plano puede ser producido por causas genéticas. Es importante recalcar que los padres pueden evitar este u otros problema

4.ANANCEFALIA
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tuboneural(el 2 para el mero cráneo y el 2 y 4 para el Holo cráneo) en el proceso de neurulacion durante la embriogénesis . Ocurrecuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.
Aunque los hemisferios cerebrales pueden desarrollarse bajo esta condición, cualquier tejido cerebral expuesto es posteriormentedestruido. Esto produce una masa fibrótica y hemorrágica de neuronas y celula glial al igual que una corteza cerebral no funcional. Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presentan un desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el tejido...
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