malformaciones

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD CENTRAL DE VENEZUELA
FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA “LUIS RAZETTI”
CÁTEDRA DE HISTOLOGIA Y EMBRIOLOGIA





MALFORMACIONES CONGÉNITAS

Prof.:Md., PhD. Astrid Mon.
Autor:
Br. Carvajal, Lorena.

MALFORMACIONES CONGÉNITAS

En la antigüedadlas malformaciones eran vistas como un aviso o un castigo de los dioses. Incluso bastante recientemente se pensaba que algunos acontecimientos durante el embarazo (tales como ser asustada por un ratón) podían dar lugar a defectos específicos en el niño, por ejemplo, una marca de nacimiento con forma de ratón. Estas creencias todavía persisten en algunos lugares.

Las malformacioneshumanas congénitas (defecto de nacimiento), son defectos anatómicos o estructurales que se presentan en el nacimiento, la diferenciación de células y tejidos que forman parte del embrión, es un proceso elaborado y, por lo tanto, no es sorprendente que ocurra dismorfogénesis.



CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS HUMANAS
El conocimiento de los motivos de malformacionescongénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La etiología o estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratología.
Las causas de las malformaciones congénitas humanas:
Factores genéticos (aberraciones cromosómicas y defectos de un solo gen)
Factores ambientales (drogas,alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas).
Herencia multifactorial (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales).

Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemos mencionar:
I. Factores de origen genético
Casi todas las anomalías que se pueden achacar a una causa única tienen un origengenético. Esto no significa que los padres sufran necesariamente del mismo defecto.

Puede ocurrir que sólo sean portadores de la condición o que el problema genético aparezca por primera vez en las células que van a dar lugar al niño. El 25% de todas las malformaciones tiene una causa genética conocida.

Existen tres tipos de enfermedades genéticas:
1. Alteraciones Monogénicas(Enfermedades mendelianas).
Como el nombre lo indica, solo un gen está alterado, y estas condiciones se heredan en forma autosómica o ligada al sexo, dominante o recesiva, de acuerdo a las leyes de Mendel. Actualmente existen más de 3000 enfermedades de este tipo, entre las cuales está la acondroplastia, algunas anemias hereditarias, anomalías congénitas del metabolismo, las hemofilias, eincluso algunos tipos de cáncer

Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados y pueden ser:
Dominante: Se produce una anomalía cuando sólo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el padre tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo.

Ejemplos incluyen lo siguiente:
Acondroplasia -desarrollo imperfecto de los huesos que causa el enanismo.
Síndrome de Marfán - trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.


Recesivo: Sólo se produce una anomalía cuando ambos padres tienen genes anormales. Si ambos padres son portadores, el bebé tiene un 25 por ciento de posibilidades de tener el trastorno.



Ejemplos incluyen lo siguiente:...