malformaciones

Malformaciones anorrectales
1.- Definición
Estas anomalías son un grupo de malformaciones congénitas caracterizadas por la falta de unión entre la fosa anal y el conducto anorrectal. Puede ser una malformación leve con fácil resolución quirúrgica, o una malformación grave, con resolución quirúrgica compleja. Afecta al varón con una frecuencia ligeramente mayor que en la mujer.
todas lastécnicas tienen un denominador común: la protección y utilización de la banda puborrectal.
FRECUENCIA
Las malformaciones anorrectales se presentan en uno de cada 4000 a 5000 recién nacidos. La cloaca persistente representa alrededor del 10% de todo el grupo de malformaciones. El defecto más común en los varones es el ano imperforado con fístula rectouretral. La anormalidad más frecuente en mujereses la fístula rectovestibular.
El riesgo estimado de una pareja de tener otro hijo con una malformación anorrectal es alrededor del 1 %.
DEFECTOS ACOMPAÑANTES
Cardiopatías
Se presentan en un 7%.
Gastrointestinales
Atresias esofágicas 10%, otras atresias, malrotación, las hernias diafragmáticas. En un estudio reciente, un poco más de la mitad de los pacientes estudiados con malformacionesanorrectales tenía trastornos en el sistema nervioso entérico: aganglionosis, hipoganglionosis, displasia intestinal neuronal y disganglionosis.
Sacro y Raquis
Las deformidades sacras parecen acompañar con mayor frecuencia a estas anormalidades. Pueden faltar una o varias vértebras sacras. La falta de una vértebra no parece tener una implicación pronóstica importante; sin embargo, más de dosvértebras representa un signo pronóstico malo, en relación con la continencia intestinal y, algunas veces, el control urinario. Las anormalidades raquídeas más altas incluyen hemivértebras torácicas o lumbares.
Defectos urogenitales
La frecuencia de defectos genitourinarios asociados varia de 20 a 54%. Entre más alta aparezca la malformación, con mayor frecuencia se encuentran anormalidades urológicasacompañantes. Los pacientes con cloacas persistentes o fístulas rectovesicales tienen una probabilidad de 90% de presentar un defecto genitourinario asociado. Al contrario, los niños con deformidades bajas poseen una probabilidad menor de 10% de presentar una anormalidad urológica acompañante.
Entre los defectos genitourinarios se incluyen: agenesia renal, Hipoplasia o displasia renal, ectopia,riñón multiquistico, uropatía obstructiva, reflujo vesicoureteral, criptorquidismo, escroto bífido, vagina y útero tabicados.
La hidronefrosis, urosepsis y acidosis metabólica por una función renal pobre representan la fuente principal de mortalidad y morbilidad en recién nacidos con malformaciones anorrectales; por tanto, es obligatorio una investigación urológica completa en casos de defectosaltos. En casos de defectos bajos se puede posponer la valoración urológica y practicarla sobre una base electiva.
2.- Criterios de internación:
siempre
3.- Condiciones de inclusión en cada sector:
neonatología en periodo neonatal
Sala indiferenciada para tto. definitivo
4.- Clasificación

Mujeres
Altas:
Fistula vestibilar
Agenesia anorectal sin fistulaAtresia rectal

Bajas:
Fistulas cutaneas (perineal)
Cloaca:
Malformaciones raras:





Varones
Altas:
Fistula Rectouretral
Bulbar
Prostatica
Fistula recto vesical
Agenesia anorectal sin fitula
Atresia rectal
Bajas:
Fistula cutánea (perineal)

Malformaciones raras:



5. Diagnostico
CLÍNICA
Los datos clínicos en los pacientes con malformaciones anorrectalesarrojan en un 80-90% de los casos el diagnóstico preciso para tomar decisiones terapéuticas.
Primera posibilidad: ano normal
En el niño y en la niña el ano tiene un aspecto normal pero existe un cuadro de oclusión intestinal baja. Es una regla el verificar la permeabilidad del ano con una sonda. Se podrá así afirmar la existencia de una imperforación membranosa (a veces visible cuando, delgada y...