MALFORMACIONES

MALFORMACIONES
MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS Las malformaciones humanas congénitas ( defecto de nacimiento ), son defectos anatómicos o estructurales que se presentan en el nacimiento (del latin congenitus, nacido con). Morfogénesis, la diferenciación de células y tejidos que forman parte del embrión, es un proceso elaborado y, por lo tanto , no es sorprendente que ocurra dismorfogénesis(Gr. dys, anormal). Alrededor del 3% de todos los nacidos vivos, tiene una malformación obvia mayor. Para el final del primer año, está cantidad se duplica hasta alrededor de un 6% , esto se debe a la detección de otro 3% de niños con estos transtornos que no se detectaron al nacimiento.

Las malformaciones congénitas pueden ser únicas o múltiples, y pueden ser de importancia clínica menor o mayor.Las únicas menores, se presentan cerca del 14% de los recien nacidos. Estas por ejemplo, líneas simiescas en la palma de la mano. y bandas cutáneas en las orejas, no son de significado funcional, pero pueden alertar al médico sobre una posible presencia de una mayor asociada. El 90% de los infantes con alteraciones menores múltipples tiene al menos una mayor asociada. Del 3% de los infantes quenacen con un defecto congénito mayor, 0.7% de ellos tienen malformaciones múltiples mayores Las malformaciones mayores, son más frecuentes en los embriones tempranos. (del 10 al 15%) en los infantes recien nacidos (del 3 al 6%) pero la mayor parte de los embriones con anormalidad se abortan en forma espontánea durante las primeras seis a ocho semanas

CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS Elconocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las muertes en el período perinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo. La ectiología o estudio del desarrollo normal y su orígen se denomina teratología.

Las causa de las malformaciones congénitas humanas,
1)factores genéticos (aberraciones cromosómicas y defectos de unsolo gen ) :
(2) factores ambientales (drogas, alcohol, agentes químicos, infecciones y otras enfermedades maternas). :
(3) herencia multifactorial (interacción de múltiples genes en diferentes posiciones con uno o más factores ambientales causas genéticas de malformaciones congénitas. Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitasmayores ,y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas.

Anomalías cromosómicas numéricas Cuando en el cigoto se presentan aberraciones cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo. Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producencerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos . Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta del disyunción . Durante este proceso , dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta dedisyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante lametogénesis ( ovogénesis o espermatogénesis).

Las personas con anomalías cromosómica numéricas, por lo general tienen fenotipos característico (características físicas observables) como se demuestra en los siguientes síndromes:

Trisomía de los autosomas .- La trisomía de los autosomas da como resultadodiversos sindromes que se describen ahora . Síndrome de la trisomía 21.- Las personas con estas aberración cromosómica tienen un cromosoma 21 extra . La incidencia total de trisomía 21, que da como resultado el síndrome de Down , es de uno de cada 700 recien nacidos, pero su frecuencia varía con la edad de la madre . La incidencia de la trisomía 21 en la fecundación es mayor que en el nacimiento...