Mapa genomico

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ALFREDO HIDALGO MIRANDA * IRMA SILVA-ZOLEZZI EDUARDO BARRIENTOS SANTIAGO MARCH LAURA DEL BOSQUE PLATA OSCAR A. PÉREZ GONZÁLEZ EROS BALAM ORTÍZ ALEJANDRA CONTRERAS CARLOS DÁVILA LORENA OROZCO ** GERARDO JIMÉNEZ-SÁNCHEZ

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Mapa genómico de los mexicanos
El genoma humano podría compararse con el sistema operativo de una computadora o con el manual de instrucciones de un sofisticado aparato.Está compuesto de ácido desoxirribonucleico (adn), formado a su vez por cuatro tipos de unidades o nucleótidos1: Adenina (a), Guanina (g), Timina (t) y Citosina (c).
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Proyecto

*Estos autores han contribuido en forma similar al trabajo. **Dirigir correspondencia a: Dr. Gerardo Jiménez-Sánchez, Instituto Nacional de Medicina Genómica, Torre Zafiro IIPeriférico Sur 4124, 6to. Piso, Col. ExRancho de Anzaldo, México, D.F. 01900, México, Tel. (55) 5350-1901 / 1902, Fax. (55) 5350-1950, e-mail: gjimenez@inmegen.gob.mx 1.Son unidades químicas que forman los ácidos nucleicos.

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Mapa genómico
de los mexicanos

Proyecto

FIGURA 1

EL GENOMA HUMANO
Cada célula cuenta con 23 pares de cromosomas (46 cromosomaspor célula).

L

EL GENOMA HUMANO Y SUS I M P L I CAC I O N E S E N L A S A L U D

a secuencia de estas unidades permite compararlo con un texto de tres mil millones de letras, escrito con un alfabeto de cuatro letras. Esta cadena mide cerca de metro y medio, pero se compacta y se alberga en el núcleo de cada una de los trillones de células que forman el cuerpo humano. En ella, cerca de 2%corresponde a los genes, segmentos que contienen la información para la producción de proteínas, las cuales llevan a cabo dentro del organismo humano la intención de los genes a través de sus funciones bioquímicas. El genoma humano se compacta en los cromosomas, cuyas estructuras se agrupan en 23 pares; es decir, hay 46 cromosomas (Figura 1). Los progenitores contribuyen con uno de los cromosomas decada par, así un hijo recibe un cromosoma de cada par de su padre y la otra mitad de su madre. Todas las células humanas tienen 23 pares de cromosomas, menos las germinales o reproductivas (espermatozoides y óvulos), las cuales tienen sólo uno de los cromosomas de cada par; sin embargo, durante la concepción se fusionan ambas células, restituyéndose así el total del material genético. La suma delos 23 cromosomas es igual a una molécula del genoma humano. En 1990, comenzó uno de los proyectos científicos tecnológicos más ambiciosos de la historia de la humanidad: el Proyecto del Genoma Humano (PGH), cuyas metas fueron conocer el orden preciso de todos los nucleótidos de la cadena del genoma humano, y elaborar un mapa donde se ubicaran a los genes humanos. Once años después, en febrero de2001, se anunció la culminación del primer borrador de la secuencia, y la formación de un mapa con la ubicación de los cerca de 26 mil genes del genoma humano que se identificaron. Uno de los hallazgos adicionales más significativos del PGH fue la identificación sistemática de variaciones en la secuencia del genoma humano. En 1998 se hizo manifiesto que las variaciones más comunes en la secuencia,corresponden a cambios de una sola letra o nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés y pronunciados comúnmente como SNIPs)2. Los SNPs equivaldrían en

Cromosomas acomodados en orden decreciente, de acuerdo con su tamaño. Los primeros 22 son autosomas y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales: XX femenino y XY masculino.

1-3

4-5

6-12 13-15 16-18

19-20

21-22

xy (par 23)FIGURA 2

Diagrama que muestra un fragmento de la secuencia del genoma humano. La parte sombreada representa a un gen y las flechas señalan cambios de un sólo nucleótido que corresponden a los SNPS.

2.Single Nucleotide Polimorfism (SNPs): Polimorfismo de un solo nucleótido. Diferentes formas de un nucleótido en una posición determinada en el genoma humano.

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