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GENOMA HUMANO
1. Genética:
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1. El gen:
Unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar por variantes alélicas y que ocupa un locus cromosómico concreto. Secuencia de DNA que codifica para un polipéptido. Los genes son los encargados de unir específicamente los 20 aminoácidos para configurar una proteína determinada.

1. Un alelo es uno de los posibles estadosmutacionales de un gen, diferente de otros alelos por sus efectos fenotípicos.

1. Factores que intervienen los genes:











1. La Citogenética: Se encarga de estudiar el fenómeno de la herencia a nivel celular. La herencia de una generación a otra se da mediante los cromosomas, por ello la citogenética es el estudio de los cromosomas.









2. Cromosomashomólogos:
Son cromosomas morfológicamente y genéticamente similares que se encuentran por pares en organismos diploides. En cada par de cromosomas homólogos de un individuo uno es de origen paterno y el otro es de origen materno. Por ejemplo:














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10. Locus:
Lugar que ocupa un gen dentro de un cromosoma.

















11.Alelo:
Es una de las variaciones del mismo gen que ocupa un locus correspondiente en cromosomas homólogos.













12. Fenotipo:
Es el carácter expresado en los organismos como resultados de la interacción genotipo-ambiente.
FENOTIPO= Genotipo + Ambiente





13. Genotipo:
Es la constitución genética de un individuo, es la capacidad para producir caracteres que forman elfenotipo.












2. Homocigoto: Cuando los alelos son idénticos.
3. Heterocigoto: Llamados también híbridos es donde los alelos son diferentes.













2. Alelos múltiples:
En un individuo diploide único tiene solo dos alelos para un locus (lugar del cromosoma donde se localiza un gen dado) específico. Sin embargo al estudiar una población, puedenencontrarse más de dos alelos para un locus específico. Si en la población existen tres o más alelos para un locus dado, se dice que ese locus tiene alelos múltiples.




3. Variación continua:
Las mutaciones, el sobre cruzamiento de cromosomas en meiosis, la Reproducción sexual y las interacciones con el ambiente mantienen el proceso de variación genética ocurriendo de manera continua.

4.Dominancia incompleta:
Los estudios sobre la herencia de muchos rasgos en una amplia variedad de organismos han demostrado con claridad que es posible que un miembro de un par de alelos no sea por completo dominante sobre otro. En tales casos es incorrecto usar los términos dominante y recesivo.

5. Efectos del ambiente:
El ambiente actúa como mecanismo para seleccionar aquellas variantes hereditariasque hacen a una especie mejor adaptada.
El proceso de variación continua está en constante interacción con el medio ambiente.

6. Genes ligados:
Se refiere a genes localizados en un mismo cromosoma y en puntos cercanos en el mismo, de forma tal que la probabilidad de que se hereden juntos es alta. Por otro lado; alelos que se hallan en cromosomas diferentes o muy apartados entre sí en unmismo cromosoma generalmente se segregan de forma independiente.

7. Bases cromosómicas del sexo:
El sexo de un organismo es una característica fenotípica hereditaria que usualmente se determina por la presencia de ciertos cromosomas. En los humanos y otros mamíferos el sexo se determina por un sistema a base de cromosomas X-Y en el cual, el sexo normalmente se determina por la presencia oausencia del cromosoma Y. Existen otros sistemas para la determinación de sexo en otros tipos de organismos.












8. Proteínas:
Las proteínas pueden tener distintas características de estructura y función, según la reacción de plegamiento de las estructuras planares y tridimensionales.
Células sanas y enfermas pueden sintetizar proteínas funcionalmente diferentes generadas por...