Matematicas

Anomalías Congénitas

Una anomalía anatómica congénita o defecto de nacimiento es una anomalía estructural de cualquier tipo aunque no todas las variaciones del desarrollo son anomalías. Las variaciones anatómicas son frecuentes; por ejemplo, los huesos difieren entre sí no sólo en su forma básica, sino en detalles menores de la estructura superficial. Hay cuatro tipos de anomalías congénitascon trascendencia clínica: anomalía, interrupción, deformación y displasia.
Anomalía:
Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano, o región más extensa del cuerpo por un proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
Interrupción:
Defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o región más extensa del cuerpo por la perturbación extrínseca de, o interferencia con, un proceso dedesarrollo originalmente normal.
Deformación:
Forma, contorno o posición anormal de una parte del cuerpo por  fuerzas mecánicas.
Displasia:
Organización anormal de las células en el tejido (s) y su resultado morfológico(s).

Un defecto de campo politópico es un conjunto de anomalías derivadas del trastorno de un campo de desarrollo único.‡ Una secuencia es un patrón de anomalías múltiplesderivadas de un defecto estructural o factor mecánico único conocido o supuesto.‡ Un
Síndrome es un patrón de anomalías múltiples patogénicamente relacionadas y que no representan una secuencia única o un defecto de campo politópico.‡ Una asociación es la aparición no al azar  en dos o más individuos de anomalías múltiples que no son un defecto de campo politópico, secuencia ni  síndrome.CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS
 La guía de referencia más utilizada para clasificar las anomalías congénitas es la International Classification of Diseases ( Medicodes' Hospital and Payer, 1995), aunque ninguna clasificación tiene aceptación universal. Todas son limitadas, ya que están pensadas para un objetivo concreto. Los intentos para clasificar las anomalías anatómicas congénitas odefectos de nacimiento humanos, sobre todo los provocados por errores de morfogenia ( desarrollo de la forma), revelan la frustración y las dificultades obvias en la formulación de postulados concretos aplicables en la práctica clínica.

TERATOLOGÍA: ESTUDIO DELDESARRO.PATOLÓGICO
La teratología es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones dedesarrollo anormal. Un conceptofundamental en teratología es que ciertas etapas del desarrollo embrionario son más vulnerables que otras.Las causas de anomalías anatómicas congénitas o defectos de nacimiento se dividen a menudo en:
‡ Factores genéticos, como anomalías cromosómicas.
‡ Factores ambientales, como fármacos/drogas y virus.

Sin embargo, muchas anomalías congénitas frecuentes están causadas por herenciamultifactorial (factores genéticos y ambientales actuando en conjunto de modo complejo).

 ANOMALIAS CAUSADAS POR FACTORES GENETICOS
Desde el punto de vista numérico, los factores genéticos son las causas más importantes de anomalías congénitas. Se ha calculado que causan aproximadamente un tercio de todas las anomalías anatómicas congénitas. Alrededor del 85% de todas las anomalías no tienen causaconocida. Cualquier mecanismo tan complejo como la mitosis o la meiosis en ocasiones puede fallar. Las anomalías o aberraciones cromosómicas están presentes en el 6%-7% de todos los cigotos. En las dotaciones cromosómicas pueden producirse dos tipos de cambio:
* numérico y estructural.

Los cambios pueden afectar a los cromosomas sexuales y/o a los autosomas. En algunos casos se afectan ambostipos de cromosomas. Las personas con anomalías cromosómicas tienen por lo general fenotipos característicos (rasgos morfológicos), como los rasgos físicos de los recién nacidos con síndrome de Down. A menudo se parecen más a otras personas con la misma anomalía cromosómica que a sus propios parientes. Este aspecto característico se debe al desequilibrio cromosómico. Los factores genéticos inician...