Microtia

Microtia: una malformación olvidada. Etilogía genética y estado del arte
Carolina Marín S.* Andrea López C.** Ignacio Zarante M.***
Resumen La microtia es un defecto congénito caracterizado por la ausencia de alguna de las partes de la oreja o de la oreja completa, que puede afectar incluso el conducto auditivo externo. Se presenta en 1 de cada 10.000 a 20.000 recién nacidos vivos. Es undefecto congénito del cual hay muy pocas publicaciones, no hay un tipo de herencia definido, es multifactorial, no se ha descubierto el gen que cause esta patología y sólo se conocen los genes de los síndromes a los que se encuentra asociado. A pesar de lo que se cree no se ha encontrado relación entre malformaciones renales y microtia. Esta patología se presenta con mayor incidencia en regiones porencima de los 2.000 m.s.n.m. (metros sobre el nivel del mar). El tratamiento es multidisciplinario requiriendo interacción de varias especialidades donde se le pueda brindar al paciente una mejor asesoría y calidad de vida. Abstract Microtia is a congenital defect characterized by the partial or complete absence of the auricle that can also affect the external auditory canal. It can appear as anisolated defect or can be associated to another syndrome affecting 1 in 10.000 to 20.000 live births. Very few publications with reference to this defect are available and there is not any distinctive type of inheritance. It is a multifactorial disease and has not been discovered the gene that causes this pathology just are known the genes of the associate syndromes; however, there is not relationbetween renal malformations and microtia. Just a few information is known about this pathology such that it has more incidences in regions over the 2.000 M.S.L. The treatment is multidisciplinary being necessary a relation into different specialties in order to bring better consultation and improve the patient’s life.

Definición
Las deformidades de la oreja se deben a una alteración en eldesarrollo embrionario, por supresión del desarrollo de los montículos auriculares[1] que se puede presentar desde anotia, siendo el caso más severo, hasta alteraciones menores en la forma y la implanta-

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Estudiante, XI semestre, Medicina, Universidad Tecnológica de Pereira. Médica rural, Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana.

*** Médico genetista, Instituto deGenética Humana, Pontificia Universidad Javeriana.

MARÍN C., LÓPEZ A., ZARANTE I., MICROTIA: UNA MALFORMACIÓN OLVIDADA...

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ción. Microtia viene del latín: “micro”= pequeña y “Otia”= estado de la oreja. Es un defecto congénito en el que podrían estar involucrados el pabellón auricular y el conducto auditivo externo, donde hay ausencia de uno o de los dos pabellones auriculares al nacimiento,puede o no acompañarse de algún grado de compromiso de la audición y del tamaño y crecimiento de la cara[2]. Se calcula que aproximadamente uno de cada 10.000 a 20.000 recién nacidos vivos tiene microtia[3-4]. En Colombia dentro de la base de datos del proyecto ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) de 51.582 nacimientos, entre 2001 y 2005, se reportaron 22 casosde microtia, siendo el 1,45% de los recién nacidos malformados. Es unilateral entre 70 y 85% de los casos siendo más común del lado derecho[4] y en el sexo masculino con una relación 5:3[5]. La frecuencia de microtias es mayor en regiones de gran altura sobre el nivel del mar como Bogotá (Colombia), La Paz (Bolivia), Quito (Ecuador)[6] y con una mayor incidencia en grupos indígenas como los indiosNavajos (8.3/10000 recién nacidos vivos)[7]. Aunque su etiología aún no se ha establecido, se sugiere una causa multifactorial[5, 8, 9]. Una teoría clásica refiere que las anomalías del desarrollo de la oreja son consideradas como consecuencia de isquemia hística resultante de la obliteración de la arteria estapediana in utero[5-7]. También existen ciertas drogas que administradas durante el...