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Síndrome de Down

El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causamás frecuente de discapacidad cognitiva psíquicacongénita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud lascausas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo ysistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avancesactuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo uncambio positivo en su calidad de vida.
Historia del síndrome de Down[editar]

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructuralescompatibles con un varón con dicho síndrome.3 La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,4 así como el cuadro de sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.5
El primer informe documentado de unniño con SD se atribuye aÉtienne Esquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “cretinismo”7o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.8
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para RetrasadosMentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado:“Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido delhumor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

John Langdon Down
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tenerhijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.9 De camino a la denominación actual el síndrome...